18岁女孩，因急性、进行性头痛及突发性视力丧失，被发现患有巨大松果体区及第三脑室肿瘤伴梗阻性脑积水。她在院外机构接受了脑室-腹腔分流术，视力改善后转至William T. Couldwell教授所在医院。转院时颅脑磁共振成像显示一巨大、不均匀强化肿块（6.6 × 6.1 × 5.7 cm），中心位于松果体区，并向第三脑室及右侧侧脑室延伸（图1）。肿瘤造成双侧丘脑受压分开，基底池消失，中脑导水管受压变窄，并伴8 mm扁桃体疝。
图1 MRI
手术旨在明确诊断并行肿瘤减瘤。术中发现肿瘤质地软硬不均，血供中等。术后影像学未见明确肿瘤残余。患者出院时无新发神经功能缺损。
HE染色切片组织学显示中等细胞密度的肿瘤，由小至中型梭形细胞混合组成，包埋于大量胶原化及黏液样基质中（Box 1，图2A, B）。观察到肿瘤细胞形成紊乱、杂乱无章的构造模式，部分肿瘤细胞漂浮于疏松的嗜碱性黏液样基质中（图2A）。核分裂指数 <1/10高倍视野。未见坏死。免疫组化显示肿瘤细胞斑片状表达CD163（图2C）和CD99（图2D），局灶性表达结蛋白（desmin）（图2D插图），GFAP、OLIG2、CD34和SSTR2阴性。MIB-1增殖指数总体较低（1%–2%）（图2E），但局灶区升高至约10%（图2E插图）。SMARCB1免疫染色显示多数肿瘤细胞表达缺失（图2F）。
图2 组织学及免疫组化特征。
最终诊断为松果体区黏液样促纤维增生性肿瘤（DMT），SMARCB1突变型。
该案例来自于INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团（WANG）成员William T. Couldwell教授发表研究《A mass in the pineal region of a young woman》。
William T. Couldwell教授擅长领域涵盖脑膜瘤、脑胶质瘤、脑动脉瘤、颅底手术、中风、创伤性脑损伤、头部创伤和神经重症护理等方方面面。尤其擅长脑膜瘤等脑部、颅底、神经肿瘤、垂体肿瘤、癫痫和脑血管神经外科等的外科治疗。主要研究包括颅底肿瘤的外科管理；脑胶质瘤、垂体腺瘤与脑膜瘤中的信号转导与凋亡；多种神经外科疾病如动脉瘤和各种脑瘤的遗传性等。
