常见的调节机制有：①DNA甲基化，这是表观遗传修饰最主要的形式；②组蛋白共价修饰；③非编码RNA调控；④组蛋白变体；⑤染色质重塑等。
肿瘤的发生不仅与基因突变和缺失引起的核苷酸序列改变有关，还与DNA甲基化异常密切相关。有研究表明，在肿瘤细胞的基因组中同时存在DNA低甲基化和高甲基化，染色质结构由于大量的低甲基化存在导致结构发生改变，通过降低染色质的凝聚程度使得基因组的不稳定性增加，从而导致肿瘤的发生。低水平的DNA甲基化与原癌基因的活化相关，高水平的DNA甲基化发生在抑癌基因的基因启动子区，导致抑癌基因的启动子沉默，使得抑癌基因失活。
针对发生在肿瘤细胞内的DNA甲基化进行肿瘤诊断，目前已经发展出了3种方法：
①基于限制性酶切的DNA甲基化检测方法：由于甲基化敏感的限制性内切酶无法切割甲基化的DNA序列，使用甲基化敏感性不同的限制性内切酶处理样本DNA继而获得不同的酶切片段，最终得到DNA甲基化富集片段的甲基化信息；
②基于亲和富集的DNA甲基化检测方法：利用抗体富集原理，采用甲基化DNA免疫共沉淀技术，用5-甲基胞嘧啶抗体特异性富集基因组上发生甲基化的片段，如MeDIP-seq方法；
③基于亚硫酸盐转化的DNA甲基化检测方法（BS-seq）：该方法用于确定单个CpG甲基化位点，经过亚硫酸盐处理后，原样本中的C转化为U，而5-甲基胞嘧啶转为U的可能性很低，因此处理后的PCR产物中的C全部来源于5-甲基胞嘧啶，因此可以检测DNA的甲基化信息。
通过以上方法确定的高甲基化的区域，便可以作为肿瘤诊断的分子标记。
