乳腺癌|精准医疗背景下,传统检测 vs 基因检测,究竟应该如何选择?

乳腺癌是女性首发的恶性肿瘤。目前,随着饮食结构和生活环境以及生活节奏的变化,乳腺癌正在以每年2%的速率增长,并且呈现出不断年轻化的趋势,乳腺健康已得到越来越多权威专家的关注。这预示着,更多的年轻女性有必要了解并密切关注乳腺健康。

1、乳腺癌早筛

目前,乳腺癌诊治指南中明确提出,40岁左右的女性最应该密切关注乳腺健康,而对于有家族遗传性乳腺癌的个体应将乳腺癌的筛查应提前至20岁,力争尽早发现、防止癌变。

乳腺癌早筛已经比较成熟,尤其是伴随基因检测新型行业的兴起、精准医疗时代的起步,预测乳腺癌、卵巢癌发生几率的基因检测技术已相对成熟。通过手术切除乳腺癌和卵巢癌,成功避免家族性乳腺癌发生的安吉丽娜朱莉已俨然成为基因检测行业乳腺癌早筛的代言人。

虽然大部分人对于“癌症”还是讳莫如深的,但是乳腺不同于其他器官,乳腺属于体表器官,发生乳腺结节或者发生癌变,前期都会有一定的症状,或有隐隐的痛感,或能触摸到肿块,抑或乳房皮肤表面出现参差色差。因此,女性只要密切关注乳腺健康,出现不适尽早就医,还是比较容易发现癌变的。

另外,统计数据显示早期乳腺癌患者的治愈率高达93%,相比肺癌20%的5年生存率,可以说是一个相当可观的治愈率数字,乳腺癌也因此位居是所有癌种中治愈率榜首,没有之一。

B超检测 vs 基因检测

有乳腺癌家族史的家族是一类特殊的群体,一般在芳华正茂的年龄就会有比较高的乳腺癌或卵巢癌的发病几率,并且具有明显的家族聚集倾向。那么,应该选择基因检测还是乳腺癌B超检查呢?下面我就这两者之间的关联和区别做一定的介绍。      

B超检查是一种比较成熟的检查方法,该检测通过人耳无法听到的2000HZ以上的超声能对特定人体部位进行穿透,当这种声能遇到障碍物就会产生回声,不相同的障碍物就会产生不相同的回声,人们通过仪器将这种回声收集并显示在屏幕上,可以用来了解物体的内部结构。

亚洲女性乳房一般为紧密型,所以通过超声可以清晰地显示乳腺肿瘤的内部结构和外部形态,层次显示清楚,定位准确,在致密腺体中可以筛查出较隐蔽的乳腺肿瘤。

目前从国内的大量临床数据分析来看,在几种常用的乳腺癌筛查方式中,超声对于乳腺癌的诊断敏感性、特异性和准确性均已达到较高的水平。但是该检测方法是在癌变早期发现乳腺癌,属于亡羊补牢为时未晚,而BRCA1/2的乳腺癌筛查则是非未卜先知,是指在乳腺癌发生之前,预测疾病发生的概率。

基因检测可以预测罹患乳腺癌风险的前提是BRCA1/2是罹患乳腺癌的易感基因。易感基因是指该基因的突变积累到一定程度,会引发癌变。如果遗传的BRCA1/2关键位点为功能性改变位点,当该基因突变积累至一定程度,活性蛋白功能缺陷并且旁路通道难以弥补时,此时癌变就发生了。那么,接下来的问题是,基因检测可以发现乳腺的早期癌变吗?当然是可以的,但是相比B超检查,基因检测价格昂贵,并不建议选择。

总而言之,对于有乳腺癌家族史的个体,尽量在20岁左右做一次乳腺癌BRCA1/2的基因筛查,如果筛查结果预示有比较高的乳腺癌卵巢癌的发病几率,建议该个体每年都坚持定期做乳腺的B超检测,一旦发现乳腺癌征兆,及时就医

2、乳腺癌诊断分型

乳腺癌是一类具有高度异质性的癌种,一般是根据传统病理分型和分子分型联合分析进行临床诊断。不同分子分型的乳腺癌的治疗方案还是有比较明显的区别的,那么接下来的问题是患者如何得知自己是属于哪种类型的乳腺癌呢?

常规的激素检查和HER2的FISH检测即可明确患者的分子分型,当然基因检测技术可以一次性实现激素水平和HER2表达的检测目的,但是目前病理检测和Her2 的FISH检测依然是诊断的金标准并且价格也比较亲民,所以小编还是推荐患者选择医院的常规检测项目,当然未来基因检测项目费用下降、技术检测准确性提高是在所难免,届时可根据自身情况酌情选择合适的检测项目。

3、乳腺癌的治疗

目前,手术是绝大部分癌症最为直接、有效的治疗手段,乳腺癌也不例外。所以,我们这里主要谈谈手术、放疗之外的用药治疗策略(化疗、内分泌治疗、免疫、靶向)。

早期乳腺癌患者一般手术治疗之后,根据术后分期选择辅助放化疗或内分泌治疗方案,临床治愈率可高达93%。淋巴结阴性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌早期患者以及绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者中一小部分患者并不能从化疗中获益,因此,这一类人群可根据自身经济状况选择合适的基因检测项目,该检测结果可指导临床医生做出合理的诊疗方案,如选择适宜的内分泌治疗或内分泌联合化疗。

中晚期转移性乳腺癌患者术后可根据图1选择合适的治疗方案,不过免疫治疗 靶向治疗等治疗方案选择前是否需要选择基因检测、选择何种检测项目且听下次详解。

乳腺癌预测、早筛以及治疗今天就分享到这里,关于乳腺癌以及女性常见疾病,后期会整理一些列专题,分享给大家~

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