早发性结直肠癌（Early-onset colorectal cancer）
早发性结直肠癌指50岁以下确诊的结直肠癌，约占新确诊结直肠癌的10%。结直肠癌本身是一个好发于老龄人口的疾病，但从上世纪90年代开始，高收入国家早发性结直肠癌的发病率稳步上升，即使这些国家晚发性结直肠癌（Later-onset colorectal cancer）的发病率在快速下降。年轻人的结直肠癌其社会和经济危害更大，虽然根据现有数据，我国早发性结直肠癌的发病率并没有显著增加，但发达国家早发性结直肠癌的研究对我们有极大启示，尤其在我国工作和生活方式日益西式的情况下。近两三年关于早发性结直肠癌有很多高质量的文章发表，本文整理已发表文章，就早发性结直肠癌的流行病学、临床及病理特征、基因和表观遗传改变、致病因素、早期筛查等几个方面给大家介绍。
发病率平均年度变化百分比
36个国家中过去10年早发性结直肠癌发病率无显著变化的有14个，包括中国；
显著下降的有3个，包括奥地利、意大利、立陶宛，每年下降约1%；
发病率显著增加的国家有19个，早发性结直肠癌发病率增加最快的国家是韩国，APPC为4.2，韩国晚发性结直肠癌发病率也以相似的速度增加（APPC为3.7），像这样早发性和晚发性结直肠癌的发病率均显著增加有10个国家。
其余9个国家结直肠癌发病率的增加仅限于50岁以下患者，其中新西兰、加拿大、澳大利亚、美国、德国早发性结直肠癌每年分别增加4.0%、2.8%、2.8%、2.2%、1.6%、1.3%，晚发性结直肠癌每年下降1%-2.4%，英国、瑞典、丹麦和斯洛文尼亚早发性结直肠癌每年分别增加3.3%、1.6%、1.0%、0.8%，晚发性结直肠癌变化不显著。
发病率变化趋势
以美国为例看结直肠癌不同年龄段的发病率变化趋势，可以看到从1995年开始0-49岁男性和女性结直肠癌的发病率处于上升趋势，50-64岁人群结直肠癌发病率是一个先下降后上升的趋势，而65岁以上人群结直肠癌发病率从1998年开始一直显著下降。
对20个欧洲国家早发性结直肠癌的研究发现，早发性结直肠癌发病率的上升速度从2004年左右开始显著加快，并且20-29岁增加速度最快，其次是30-39岁，最后是40-49岁。
死亡率变化趋势
从1970-2005美国早发性结直肠癌的死亡率是下降的，但是从2003年美国早发性结直肠癌的死亡率开始增加，而50-64岁及65岁以上人群结直肠癌的死亡率仍处于下降趋势。对结直肠癌进行分成分析，发现过去二十年美国早发性结直肠癌死亡率的增加主要归功于直肠癌死亡率的增加，结肠癌死亡率并没有显著变化。
欧洲早发性结直肠癌中20-29岁结直肠癌死亡率无显著增加，30-39岁结直肠癌死亡率显著下降，40-49岁结直肠癌死亡率从1990-2009年显著下降，2009-2016年显著升高。
临床和病理特征
与晚发性结直肠癌相比早发性结直肠癌有症状的比例更高，时间更长，从有症状到确诊的时间更长，有结直肠癌家族史的比例更高，直肠癌的比例更高，低组织分化的比例更高，晚期的比例更高。
早发性结直肠癌恶性程度更高，这导致早发性结直肠癌的死亡率高于晚发性结直肠癌。
基因和表观遗传
早发性结直肠病人有致病性遗传突变的比例显著高于总结直肠癌人群，每6个就有1个存在致病性遗传变异，这些变异当中有一半是导致Lynch综合征的错配修复基因。除了与Lynch综合征和息肉综合征相关的遗传变异外，在早发性结直肠癌病人中还发现多种非结直肠癌致病变异。
早发性结直肠癌病人中有结直肠癌家族史的比例显著高晚发性结直肠癌病人，遗传基因变异并不能完全解释结直肠癌家族史，在没有遗传易感性的早发性结直肠癌病人中仍有很多具有结直肠癌家族史。
风险因素
尽管迄今为止尚未找到导致早发性结直肠癌增加的主要风险因素，但除遗传因素外，已发现多种可改变危险因素影响着早发性结直肠癌的发生，包括西式饮食、吸烟、喝酒、超重、肥胖、缺乏运动。目前认为过去几十年生活习惯和环境变化影响了肠道微生物，而肠道微生物与结直肠癌的发生密切相关，抗生素对肠道微生物有重大影响，因此，抗生素的大量使用也与早发性结直肠癌显著相关。
筛查
美国已经有多个指南把结直肠癌的初筛年龄从50岁降为45岁，但是降低初筛年龄一直是充满争议的，因为45-49岁年龄段进行筛查的收益不高，大约一半早发性结直肠癌患者接受诊断的年龄小于45岁，他们不能从降低早筛年龄中获益。但是，对于有家族史的病人建议将结肠镜初筛年纪提前到40岁，或者比家庭成员最早确诊年龄小10岁。
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