高通量测序技术及其应用
高通量测序技术及其应用

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高通量测序技术在精准医疗的应用
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鉴定新疾病的基因
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基于基因组学的测序
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产前诊断(唐氏筛查)
几率1/800

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70个基因来诊断乳腺癌
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生物信息学面临的挑战

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计算速度与内存

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数据存储与可视化

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从头测序
依赖所有read都要overlap,一代测序;
2010年来,牺牲了kmer在同一条read上的连接信息,来节省内存组装。需要构建大片段文库来补充。

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重复序列

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重测序

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转录组

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表观基因学
chipseq

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甲基化

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挑战

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猛犸象基因组测序计划

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古基因组学面临挑战
如何获取高质量DNA,不同污染(细菌)

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紫外线对DNA,的突变。如C变为T。
骨头、毛发、毛囊细胞

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线粒体图谱

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古基因组学研究中的生物信息学

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