发作性睡病(narcolepsy，NRL)是一种中枢性嗜睡障碍，发作性睡病是临床少见的睡眠-觉醒节律障碍性疾病，主要表现为白天过度嗜睡、伴或不伴猝倒发作、睡眠麻痹和入睡前幻觉这些症状并称为发作性睡病“四联症”，此外可能还伴有肥胖、情绪障碍、认知功能损害，同时还伴有夜间睡眠紊乱、快动眼睡眠行为障碍和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等疾病。
1. 白天不可抗拒的短期嗜睡发作。是发作性睡病最明显的症状。可发生于吃饭、行走、与人交谈时，单调环境下更易发生，短暂小睡后即可恢复精力，但不能维持太久。日间过度睡眠在正常学龄儿童中的比例高达15%，因此缺乏诊断的特异性。部分未成年患者会表现出多动和行为过激，最后出现记忆力减退、易激惹等行为问题，甚至学习成绩显著下降。
2. 猝倒。约70%的患者合并有猝倒发作，研究认为猝倒发作的临床特征属于复杂性肌肉低张力运动障碍，常表现为局部的骨骼肌无力，如面部松弛、眼睑下垂、张口、舌脱垂及僵硬的面部表情，称为“猝倒面容”。表现为突发的部分或全部肌张力丧失，常由面颈部开始，逐渐发展到躯干、四肢，常由积极的情绪诱发，如大笑。发作时患者意识清醒。
3. 大多数发作性睡病患者可伴有REM睡眠异常，REM睡眠是一种独特的睡眠状态，其特点通常是做梦和肌肉麻痹，阻止一个人把他们的梦付诸于行动。REM睡眠可以发生在某天的任何时间，插入到清醒时可表现为猝倒，插入到入睡或起床时，可表现为睡眠幻觉或睡眠瘫痪。
3.1 睡眠幻觉。多在入睡时发生，可以为视、触或听幻觉，也可以为梦境样体验；与成人的恐怖内容的幻觉不同，多数患儿的幻觉形式趋于简单化，如看见彩色的圆圈、动物或者人物的影像，少见包含有恐惧或不愉快等情绪。
3.2 睡眠瘫痪。睡眠瘫痪即民间说的“鬼压床”，是患者从REM睡眠中醒来时出现的一过性的不能言语和全身不能活动，持续时间数十秒到数分钟，常伴有恐怖样体验，可自行终止，也可被外界刺激所终止，如旁人触碰、摇晃或者与其讲话。持续时间数十秒到数分钟。
4. 其他症状。
4.1 肥胖。肥胖在嗜睡人群中非常普遍，许多患者食欲控制失调，承认对食物有严重的渴望，导致暴饮暴食。也有研究称他们摄入的热量和活动水平大致正常，可能是由较低的代谢率引起。肥胖在所有患儿的发病率可达25%以上，具体机制不明。有学者将肥胖归因于进食障碍所致，也有学者认为睡眠不足使得交感神经活动增强，皮质醇的分泌增加及糖耐量降低而致肥胖。
4.2 夜间睡眠紊乱。夜间睡眠紊乱可以是患者的主诉之一，其特征是频繁夜间醒来导致睡眠片段化和睡眠质量下降。可表现为频繁的夜间觉醒，快速眼动睡眠期睡眠行为障碍，周期性肢体运动，不宁腿综合征，睡眠呼吸障碍，睡眠时相延迟综合征，梦魇和梦游症。
4.3 精神情绪异常
25%的NRL患者有惊恐发作或社交恐惧等；18%～57%的NRL患者伴情绪抑郁、兴趣低下、快感缺乏。青少年发作性睡病患者多伴有抑郁症状，这些症状与夜间睡眠质量差、日间过度思睡和社会功能损害、认知缺陷有关，也可能与Hcrt能神经元丧失导致奖赏通路的活性不足有关。抑郁症状通常始于青少年时期，其特征是随着青少年向成人过渡，其体内的激素、神经系统、行为和社会心理发生显著变化，如果不加以治疗，可能会带来严重后果。研究表明，发作性睡病无论是否用药治疗，抑郁情绪的发病率相似，使用精神类兴奋药治疗其抑郁情绪效果可能较差，因此需要考虑特殊的心理治疗。
4.4 性早熟
在儿童、青少年和嗜睡症状严重的患者中较为常见，发病率50%～74%，其机制可能与下丘脑分泌素神经元功能障碍相关的神经-内分泌-代谢紊乱有关。有学者认为发作性睡病不仅仅是睡眠障碍疾病，也可能是神经内分泌疾病。部分患者因肥胖首诊，发病后1年内出现体质量急剧增加，主要原因除了强迫性饮食，还可能与下丘脑分泌素神经元介导的能量代谢障碍、自主神经系统、瘦素、生长素系统等功能紊乱有关，部分患者因担心猝倒减少体育活动，导致体质量增加更为明显。而体重的增加也导致了一系列其他生理疾病的出现，如代谢综合征、糖尿病、高血压等，严重影响患者的身心健康。
