A Panel of Normal即PON 是在Somatic calling中非常重要的参考,尤其是对于没有对照的单肿瘤样本。
PON的共同特点
尽管我们可以构建各种各样的PON,而这些PON都有着如下两个特点:
- 他们都来自正常的样本,这里的normal中的意思是来源于正常的组织,被认为不含有任何的Somatic 突变。
- 他们的目的都是为了减少variant calling analysis中的假阳性结果,提高分析的准确性。
PON的样本数量要求
对于多少个样本可以构成PON,并没有确切的说法,但GATK论坛给的建议是最少用40个样本来构建。
PON的注意事项
- normal数据的生成所涉及的技术应该尽可能和tumor数据产生的情况保持一致(如相同的外显子芯片,相同的DNA制备方法,相同的测序技术)。
- 样品应该选取年轻和健康的个体,将感染未确诊肿瘤的概率降到最小。
- 应该尽量选取血液样本。
PON应用场景(GATK)
SNV 和 INDEL
Copy Number Variant
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