1、基因作用：一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
2、基因缺失：其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入，确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。
因为患儿该基因缺失，为此不能出现了抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损害，为此发觉肌肉的变性、坏死，诱发肌肉萎缩、无力。
3、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变，诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。
