snpEFF 使用小tip

安装:

wget -c [https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip](https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip)

构建注释库

(1)由于课题中加了点变动,注释信息有些改变,需要自己创建库

首先 在snpEFF 文件夹下创建data 文件夹

(2)随后在里面分别创建 genomes 和目标物种名字的文件夹 我用的是GRCm38_mus(举个例子)(前期需要自己搜索 snpEFF数据库是否已经储存)

(3)在GRCm38_mus 文件夹下存放 genes.gtf 文件和sequence.fa 文件
genomes 文件夹下放入GRCm38_mus.fa 文件

随后进行库的的构建,

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v GRCm38_mus

但会报错,如下图


Snipaste_2022-03-26_12-48-54.png

然后,-noCheckCds -noCheckProtein 添加参数后, 建库成功,

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v GRCm38_mus -noCheckCds -noCheckProtein
1648270243970.jpg

对VCF文件进行注释

java -jar ./snpEff/snpEff.jar -v GRCm38_mus indel.Somatic.hc.vcf > indel.Somatic.hc.eff.vcf  

参考

https://pcingola.github.io/SnpEff/
https://pcingola.github.io/SnpEff/se_faq/

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