不要问我为什么又跑出个中篇，我也真的是不想啊，我只是担心内容太多大家看睡着（我才不会说每天1000字已经是极！限！）。
咳咳，还是那句话：
如果亲爱的你看见标题点进来只是想知道结论，请耐心等待最终回（咳咳，明天，明天），或者悄悄私信我；
如果不是，感谢您的耐心阅读。
最后提醒一句：前方信息量巨大，请做好准备！
上节课说到根据遗传因素可将乳腺癌分为两种：遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌。前者已经介绍过，现在接着讲。
遗传性乳腺癌是指明确知晓非正常基因的乳腺癌，那散发性乳腺癌呢，则无法找到明确的异常基因。这种不明确的异常基因，既不来自父母，也不传给后代，要从关联性极弱的个体身上将近4万个基因3亿个碱基对中找到明确的（多个）基因位点犹如大海捞针。
但值得欣慰的是，依然有孜孜不倦的科学家们专注于此：大规模的人群研究也发现了这类乳腺癌患者可能更容易在某些基因上发生后天改变，比如TP53、PTEN基因（《Nature》上有文章鉴定出与乳腺癌相关的基因达93个！）。但这些基因不少都具有“通用性”，即其它肿瘤也容易在这些基因上发生突变，这也是为什么这些基因与乳腺癌的关联性远不如BRCA1和BRCA2，同时也解释了“不明所以型”人群得病概率升高的程度相对“举棋不定型”要小一些的原因所在。
关于这个“散发性乳腺癌”，肯定会有机智的小伙伴产生疑惑：
这既不来自父母，也不传给后代，还是“散发”的，为什么也是一种“遗传因素”呢？毫无“遗传”的概念啊！
这个问题就是典型的专业术语和大众理解存在偏差的应用场景。
医学中所说的遗传因素指的仅仅只是父母遗传给后代的DNA这个东东，说疾病发生是由于遗传因素的意思也只是单纯地指“是这个DNA出现异常才导致了生病”，不管这个异常DNA是先天来自父母还是后天自己改变，都属于“遗传因素”的范畴，而不是大众日常生活中“遗传即是来自父母的东东”的理解。说白了，就是大家把“遗传”直接等同于了“遗传因素”，而实际上多了“因素”两个字，其内涵也更丰富了。好累，不知道我说清楚了没……
除了以上两类乳腺癌外，大部分同学肯定还听过一种不知道从哪儿冒出来凑热闹的叫做“家族性乳腺癌”的乳腺癌。这个问题又复杂了，鉴于我解释好累，大家理解也好累，还是就在这儿做个标记以后再说吧，大家暂时记着这个大部分情况下都能成立的等式就好了：家族性乳腺癌=遗传性乳腺癌。
可算把理论基础说完了，地基打好了，终于可以盖房子了。
等会！最敏感的小伙伴此时一定会提出一个至关重要的问题：
那么，在乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌的比例是多少呢？
犀利！精彩！漂亮！多好的一个问题！
实际上，在乳腺癌人群中，遗传性乳腺癌只占5-10%这很小的一部分，剩下的90-95%在临床上都属于后天获得性发病的散发性乳腺癌。而在遗传性乳腺癌患者中，BRCA1、BRCA2基因突变则占有很大的比例，达40-45%，在一些乳腺癌高发的家族中，BRCA1、BRCA2基因存在突变的患者可高达80%。
结论就很明显了：
（1）如果韩梅梅不幸罹患乳腺癌，她家族里也没有同病相怜者，那她九成都是不知道到底哪几个基因突变了的散发性患者；
（2）而如果她家族里已有个别类似患者，那她四五成都是BRCA1、BRCA2基因有所失误；
（3）如果她家族里乳腺癌患者较多，那她身上BRCA1、BRCA2基因失误的可能性就达到了八成。
说到这里，终于可以进入主题了（泪目）：你看我也不用检测韩梅梅的基因，就能把她的情况推测得八九不离十了，那乳腺癌基因检测还有什么意义么？
这个推测和市场上的基因检测产品还是不一样滴：别忘记我们是先假设了韩梅梅已经患上乳腺癌了（阿弥陀佛，我也不是故意的=。=），这与评估健康人群未来罹患乳腺癌的风险/概率有多大还是有很大区别的，毕竟一个是知道结果反推原因，而另一个是不知道原因去预测结果。
好吧，我知道你肯定已经开始糊涂了。没事，来张大尺度小清新的图清醒下。
好嘛，不着急，同学们先自己捋一捋复习复习，最关键的内容我们明天再说。
好嘛好嘛，明天一定说，一定说完。拉勾。
下课。
