前面已经介绍了关于世和基因泛癌早筛的技术路线及相关结果（国内泛癌早筛产品梳理之低深度全基因测序篇）。此次世和在AACR上一次发表了三篇关于泛癌早筛的Poster（第三篇评估实验的稳定性，在此不做介绍）。此次世和将只覆盖三个癌种的版本扩充到了13个，并同时发表了13个癌种版本的建模阶段的case-control结果和大规模前瞻性验证的结果。
首先介绍其建模阶段的结果：训练集样本：3076癌症 VS 3477健康对照，独立验证集样本：732癌症 VS 733非癌症对照。在独立验证集中，97.8%的特异性下可以达到87.4%敏感性，其中I期癌症敏感性76.9%，二期癌症敏感性84%，三期癌症敏感性92.3%，四期癌症敏感性97.1%，比越南Gene solutions公司的结果更好（在97%的特异性下可以达到72.4%的敏感性，参考越南也有泛癌早筛！！并且还不差！！）。组织溯源评估只纳入了癌种数目超过100的10个癌种，准确率可以达到83.5%，也比越南的结果更好（78%）。
建模阶段性能再好，大规模人群筛查中表现差的话也白瞎。。。那么世和13个版本的产品在大规模人群中表现如何：前瞻性纳入了3724个样本，后续有29个样本被诊断为了癌症，其中有8个患者未在13个目标癌种中，但是其后续并未去除这8个样本。早期（Stage I/II）患者达到了26个。29个癌症患者中，检测阳性的患者数目为16个，漏检了13个，整体敏感性达到55.2%，其中I期敏感性47.6%（10/21），二期敏感性80% (4/5)，三期敏感性 66.7 (2/3)。组织溯源准确率只有61.5%。整体的特异性为97.9%（3619/3695）。算了一下PPV只有17.4% (16/92)，就是说其检测阳性的患者只有不到1/5的几率才真正患有癌症, NPV为99.6%（3619/3632）。
总结：
世和此次的13个癌种的泛癌早筛产品，单独看建模阶段的结果要远远好于使用相同路线的其他产品，但是其在大规模前瞻性验证中的性能远远达不到建模时的效果，就是说模型过拟合了。鉴于这达不到预期的性能，估计其才加了一个“Interim（临时）”。。期待后续。。
