流行病学系列文章-1
标题（英文）：Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health system in the USA: a retrospective cohort study
标题（中文）：mRNA BNT162b2 COVID-19 疫苗在美国大型综合卫生系统中的有效性长达 6 个月：一项回顾性队列研究
发表期刊：The Lancet
作者单位：南加州永久医疗集团儿科传染病科等
发表年份：2021
文章地址：https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)02183-8
疫苗有效性研究尚未区分 delta (B.1.617.2) 变体的影响和观察到的针对 SARS-CoV-2 感染的有效性降低中潜在的免疫力减弱的影响。我们的目的是根据美国大型医疗保健系统成员接种疫苗以来的时间，评估 BNT162b2（tozinameran，辉瑞-BioNTech）对 SARS-CoV-2 感染和与 COVID-19 相关的住院治疗的整体和变异特异性有效性。
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。
该研究结果表明，即使面对 delta 变种的广泛传播，BNT162b2 在现实世界的疫苗接种条件下，在大型、多样化的队列中完全接种疫苗后 6 个月内，仍能有效防止入院。这些发现强调了继续优先提高 COVID-19 疫苗接种率的重要性，包括在难以到达的社区。在全面接种疫苗后，针对感染的有效性很快就很高，无论是对于 Delta 病毒还是其他令人关注的变种，但在研究期间逐渐减弱。尽管迄今为止在我们的研究人群中尚未观察到入院效果减弱，但应仔细监测这种可能性。
流行病学系列文章-2
标题（英文）：Trans-ethnic genome-wide association study of severe COVID-19
标题（中文）：严重 COVID-19 的跨种族全基因组关联研究
发表期刊：communications biology
作者单位：华中科技大学同济医学院等
发表年份：2021
文章地址：https://doi.org/10.1038/s42003-021-02549-5
2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 是由严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 引起的持续流行病。尽管已诊断出大量病例，但模型研究和血清流行率研究均估计实际感染人数要大得多，表明大多数感染者可能只有轻微症状或没有症状。COVID-19 患者表现出广泛的临床症状。高达 5% 的确诊病例会发展为严重肺炎并伴有急性呼吸窘迫综合征 (ARDS)，数百万人的死亡归因于 COVID-19.
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。
为了确定导致 COVID-19 临床发展的人类遗传变异，研究者对 1457 名中国血统患者（598/859 名重度/轻度症状）进行了基因分型，并对 1141 名（重度/轻度：474/667）名中国血统患者进行了测序。进一步纳入了 1401 个基因分型和 948 个测序血统匹配的人群对照，并测试了 1072 名重症病例与 3875 名轻度或人群对照的全基因组关联，随后对 3199 例住院病例和 897,488 名人群对照进行了跨种族荟萃分析。在公认的 3p21.31 位点之外发现了三个重要信号：FOXP4-AS1 中的内含子变异（rs1853837，比值比 OR = 1.28，P = 2.51 × 10 −10 ，中国/欧洲等位基因频率AF = 0.345/0.105），ABO 中的移码插入（rs8176719，OR = 1.19，P = 8.98 × 10 −9 ，AF = 0.422/0.395）以及 MEF2B 中的中国特有的内含子变体（rs74490654， OR = 8.73，P = 1.22 × 10 −8 ，AF = 0.004/0)。这些发现强调了适应性免疫和 ABO 血型系统在预防严重 COVID-19 方面的重要作用。
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
