国际罕见病日是由欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起的活动。由于2月29日每4年才出现一次，因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。
据IQVIA艾昆纬与罕见病发展中心（CORD）联合发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，我们了解到：
1、国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病在我国约影响300万名患者。
2、74种罕见病在全球共上市162种治疗药品。
3、目前已经在中国上市且有罕见病适应证的55种药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。这29种药品中，有9种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应证。但有26种药品，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。其中，有13种罕见病，涉及的所有治疗药品，均未被纳入我国医保目录。
信息来源于：IQVIA艾昆纬咨询。原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/ICZytFVlUcz7euDU0TbxJA
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21-羟化酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症
A
Alport综合征
Angelman氏症候群（天使综合征），别称快乐木偶综合征
B
白化病，别称眼皮肤白化病、白斑病、先天性色素缺乏
半乳糖血症
卟啉病，别称紫质病、血紫质病等
丙酸血症，别称丙酸血症
白塞病，别称丝绸之路病
C
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
纯合子家族性高胆固醇血症
Castleman病
成骨不全症，别称脆骨病，昵称瓷娃娃
D
低碱性磷酸酶血症
多灶性运动神经病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多发性硬化
多系统萎缩
E
Erdheim-Chester病，别称脂质肉芽肿病
F
非典型溶血性尿毒症，别称非腹泻型溶血尿毒症综合征
腓骨肌萎缩症，别称遗传性运动感觉神经病
法布里病
范可尼贫血
枫糖尿症
非综合征性耳聋，别称遗传性耳聋（非综合征型）、先天性耳聋（非综合征型）
肺泡蛋白沉积症，别称肺泡蛋白沉着症
肺囊性纤维化
腹膜假性粘液瘤
发作性睡病，昵称觉主
G
Gitelman综合征，别称家族性低钾低镁血症，原发性肾小管性低钾低镁血症合并低尿钙
戈谢病，别称葡糖脑苷脂病、高雪氏病、家族性脾性贫血
肝豆状核变性，别称威尔逊氏病，昵称铜娃娃
高苯丙氨酸血症，别称苯丙酮尿症
瓜氨酸血症
冠状动脉扩张病，别称冠状动脉瘤
谷固醇血症，植物固醇血症、豆固醇血症
H
亨廷顿舞蹈病，别称亨廷顿舞蹈病、大舞蹈病、慢性进行性舞蹈病
HHH综合征，别称高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症，鸟氨酸转移酶缺乏症
黑斑息肉综合征，别称PJ综合征
I
IgG4相关性疾病，别称IgG4多器官淋巴细胞增生综合征、IgG4相关自身免疫病、IgG4相关硬化性疾病
J
肌萎缩侧索硬化，别称运动神经元病、Lou Gehrig病
精氨酸酶缺乏症，别称高精氨酸血症、精氨酸血症
家族性地中海热
甲基丙二酸血症，别称甲基丙二酸尿症
肌强直性营养不良，肌强直性肌营养不良、萎缩性肌强直
进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性肌营养不良，肌营养不良
脊髓延髓肌萎缩症，别称肯尼迪病
脊髓性肌萎缩症
脊髓小脑性共济失调，别称脊髓小脑萎缩、脊髓小脑变性
结节性硬化症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
K
卡尔曼综合征，昵称老K
克氏综合征
L
朗格汉斯组织细胞增生症
莱伦氏综合征，别称原发性生长激素不敏感综合征、生长激素受体缺陷、垂体性侏儒症2型
Leber遗传性视神经病变
淋巴管肌瘤病，别称淋巴管平滑肌瘤病
赖氨酸尿蛋白不耐受症，别称阳离子氨基酸尿症
镰刀型细胞贫血病，别称镰刀状细胞型贫血、镰刀型细胞贫血症、镰状细胞贫血
M
玛氏综合征，别称蛛指（趾）综合征
McCUNE-Albrigh综合征
N
黏多糖贮积症，昵称粘宝宝
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，别称N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症致高氨血症，NAGS缺乏症
尼曼匹克病
Noonan综合征
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，别称高氨血症2型
P
帕金森病（青年型、早发型），别称青年型帕金森病、青少年帕金森病、早发型帕金森病
POEMS综合征
Prader-Willi综合征，别称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，昵称小胖威利
Q
全身型重症肌无力
全羧化酶合成酶缺乏症，别称新生儿型多种羧化酶缺乏症、早发型多种羧化酶缺乏症
R
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，别称酸性酯酶缺乏症、LAL缺乏症
热纳综合症、胸腔盆骨指骨式养症
