番茄是重要蔬菜与果实研究模式植物，经万年人工驯化形成现代品种。人工选择提升产量等性状，但造成遗传瓶颈、多样性降低与有害突变积累。当前育种转向风味与营养，亟需以基因组解析为基础的精准设计育种。
近日，南京农业大学园艺学院吴瑶瑶教授团队在园艺学顶刊Horticulture Research上在线了题为：Advances in Genomics-Driven Genetic Decoding and Genomic Design Breeding in Tomato 的综述论文。
从单参考到图泛基因组
传统育种高度依赖单一参考基因组，难以全面捕捉结构变异与基因存在缺失变异，且对非参考单倍型存在系统性偏差。三代测序技术与组装算法的迭代，推动番茄基因组研究进入图泛基因组阶段。
整合多个野生与栽培种的高精度组装，显著降低参考偏差，实现结构变异的高灵敏度检测。图泛基因组将产量与风味相关性状的解释遗传力提升24%，并成功定位调控类胡萝卜素裂解途径的关键启动子结构变异。该变异在野生祖先中占比超91%，在栽培种中仅存2.2%，明确揭示驯化过程中风味等位基因的丢失轨迹。未来端粒到端粒基因组与跨发育阶段泛转录组的整合，将为品种定制化设计提供完整数据底座。
产量与风味的博弈如何打破
群体基因组分析证实，人工选择在驯化与改良阶段分别覆盖约8.3%与7.0%的基因组区域。选择信号直接推动果实重量实现百倍增长，并强化耐储性与抗病性。代价是风味代谢通路相关等位基因大量流失，果实增大与糖分积累呈现显著负相关。
这一权衡机制由四类因素共同驱动。连锁累赘使高产基因与风味抑制突变在染色体上物理连锁，同步固定。群体瓶颈与遗传漂变导致风味等位基因随机丢失。拮抗多效性使部分增产突变直接抑制香气化合物合成。光合产物总量受限，果实快速膨大导致糖、酸与挥发性物质浓度被生理稀释。
破局路径已通过分子手段验证。通过导入野生或地方种质中的高糖高香等位基因，可解除不利连锁。敲除糖分制动基因SlCDPK27与SlCDPK26，使果实葡萄糖与果糖含量提升30%，且维持原有果重与产量。利用标记辅助选择或基因组编辑精准修饰风味相关数量性状位点，可在不牺牲农艺性状的前提下恢复现代番茄的感官品质。
跨物种比较挖掘核心基因
驯化群体受限于瓶颈效应与连锁不平衡，功能位点分辨率有限。引入茄科植物长尺度进化视角可有效突破这一局限。
基于百余份茄科基因组的比较分析，能够系统识别直系与旁系同源基因对、进化保守的编码与非编码区，以及物种特异性元件。同源基因在短期内的分化模式可揭示维持关键农艺性状的遗传缓冲机制。以控制心室数的CLV3基因为例，其启动子区结构变异降低表达量，促成多心室表型。跨物种对比进一步发现，部分茄科植物中CLV3旁系基因发生假基因化，而CLE9拷贝在番茄中保留并发挥抑制作用。进化保守序列通常对应核心生物学功能，具有跨物种可迁移性。利用该框架，可高效鉴定驱动番茄生物学特化的关键调控元件，并将功能发现外推至马铃薯、辣椒等近缘作物。
AI预测、多基因编辑与整合设计育种
现代番茄育种需同步完成有益等位基因聚合与有害突变清除。全基因组功能注释正结合单细胞组学、CRISPR筛选与深度学习模型实现位点级解析。基于DNA序列直接预测基因表达、染色质开放性与可变剪接的算法，已大幅加速调控变异效应评估。结合全基因组关联分析与表观组数据，可快速锁定功能位点并构建优良等位基因组合。
基因组预测与选择技术通过整合主效与微效位点，结合监督学习或人工智能模型，可在早期世代准确预测田间表型。该范式在奶牛与玉米育种中已实现遗传增益翻倍，番茄应用的核心在于构建高密度基因型与高保真表型训练群体。AI驱动的图像识别与传感器表型平台可自动化获取株型、果形与胁迫响应数据，直接赋能预测模型，缩短育种周期。
CRISPR多靶点编辑为复杂性状协同改良提供直接工具。通过精准调控分生组织大小决定因子、果实硬度相关基因及胁迫响应通路，可同时提升产量、品质与环境适应性。多重编辑技术有望在单代完成数十至上百个位点的定向改造，彻底规避传统杂交的连锁累赘，直接提升风味挥发物与营养成分。
整合基因组设计育种将上述模块串联。全基因组功能注释提供位点清单，人工智能驱动模型完成性状预测与亲本配组，多重编辑与精准杂交实现等位基因高效聚合。该体系可定向培育适应不同生态区的高产稳产品系，以及风味与营养参数可定制的终端消费品种。非编码区功能注释与大环境表型数据采集仍是当前技术瓶颈，但自动化授粉装备与预测算法的快速迭代，正推动该框架向规模化应用迈进。
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