panel target 测序来计算TMB,panel基因数目大于500个,region大于3M,组织样本去重后平均深度500X
单样本 TMB 计算
突变过滤
(1)同义突变,去除;
(2)内含子区域突变,去除
(2)snp 覆盖深度小于50, 去除;
(3)freq < 0.05 and freq >0.4,去除;
(4)关联上人群频率数据库gnomAD(或Exac ),频率大于1%,去除;
(5)关联上clinvar 数据库,注释为胚系突变的,去除;
(6)关联上dbsnp数据库,关联上的,去除;
统计最后剩余突变的数目(snp count)
TMB = (snp count)/panel_size(Mb)