由单个基因的异常变化导致，涉及点突变、基因片段插入/缺失或基因重排。已识别数千种此类疾病。
一、分类
1.常染色体显性遗传
特征：致病基因位于常染色体上，且为显性。一个显性致病基因即可导致疾病发生。
疾病示例：软骨发育不全（骨骼生长异常，身材矮小）、成骨不全（骨骼脆弱，易发生骨折）等。
遗传规律：患者多为杂合子，亲代中至少有一人患病，男女发病均等。
2.常染色体隐性遗传
特征：致病基因位于常染色体上，且为隐性。需要两个相同的致病基因同时存在（纯合子）才会发病。
疾病示例：苯丙酮尿症（尿液和汗液中苯乙酸含量异常升高，伴有智力发育迟缓）、白化病（皮肤、毛发和眼睛缺乏色素）等。
遗传规律：患者为纯合子，父母为携带者，同胞发病概率约25%，近亲婚配增加风险。
3.X连锁显性遗传
特征：致病基因位于X染色体上，且为显性。女性因有两条X染色体而更易成为患者，男性则一旦携带即发病。
疾病示例：抗维生素D性佝偻病（骨骼异常外，还可能伴有低血钙症）等。
遗传规律：男性患者后代女儿100%患病，儿子100%正常；女性患者后代一半为患者。
4.X连锁隐性遗传
特征：致病基因位于X染色体上，且为隐性。男性因只有一条X染色体而更易发病，女性多为携带者。
疾病示例：血友病（凝血功能异常）、进行性肌营养不良（进行性肌肉无力和萎缩）等。
遗传规律：男性患者与正常女性婚配后，儿子均正常，女儿均为携带者；女性携带者与正常男性婚配后，子女中有一半可能患病或成为携带者。
5.Y连锁遗传
特征：致病基因在Y染色体上，仅男性发病。
疾病示例：由性别决定基因（SRY基因）突变引起的性反转（男性患者可能表现出女性的第二性征）等。
遗传规律：疾病由父亲直接传递给儿子，女性不受影响。
二、预防
通过遗传咨询、基因检测等手段，早期识别风险个体，进行针对性干预。
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