人类有23对染色体，其中一对是性染色体，决定着我们的性别，XX是女性，XY是男性。

但人类的性别可不仅仅是XY那么简单，如果男性多了一条Y染色体（47，XYY），那他将经历怎样不同的人生呢？

发病率约为1％的超雄综合征

9岁的亮亮（化名）是个白净内向的男孩子，瘦瘦高高的话也不多，但在校内却是一个小霸王，常因与同学言语不和而大打出手，在学习上，老师家长稍有批评，便乱发脾气，且不分场合。

“这孩子到底是怎么了？”为此焦急不安的父母带亮亮来到山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）遗传咨询门诊，医生建议先行染色体核型分析检查，试图明确病因。

21天后，结果出来了，亮亮的核型结果为47,XYY，确诊为“超雄综合征”。

47,XYY综合征，又称超雄综合征，是性染色体非整倍体中的一种类型，发病率约为1％。“由于该病患儿出生时及生长发育期多无特征性表现，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断或漏诊。”山东大学附属儿童医院儿科医学研究所主任刘毅告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者， 目前XYY综合征患者染色体核型主要为单体型47 XYY和嵌合体型46 XY／47 XYY、45 X／47 XYY两类。

好好的，为何多一条Y？

“一般认为XYY并不是由遗传而来，而是新发生的突变。” 刘毅说，其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果，从而导致一部分精子含有两条Y染色体，然后与一个X单体组合，这种组合增加了24,YY的发生率，从而也增加了产生47,XYY个体的几率。

据悉，47 XYY综合征的临床表现有很大的不同，但归纳起来主要有5个方面。

(1)身材高大是典型特征，通常180cm以上，这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义，主要在2岁以后身高迅速增长；

(2)智力正常或有轻度低下，可有言语发育迟缓，上学时学习成绩较差；

(3)性格孤僻，脾气暴躁，易激惹，易发生攻击性行为，对错误行为不自责也不后悔，常偷窃行凶，有犯罪倾向；

(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等；

(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育力下降。

千万别忽视“产前筛查”

目前已知的罕见病有逾7000种，能治愈的不到5%。就像超雄综合征