人类有23对染色体,其中一对是性染色体,决定着我们的性别,XX是女性,XY是男性。
但人类的性别可不仅仅是XY那么简单,如果男性多了一条Y染色体(47,XYY),那他将经历怎样不同的人生呢?
发病率约为1%的超雄综合征
9岁的亮亮(化名)是个白净内向的男孩子,瘦瘦高高的话也不多,但在校内却是一个小霸王,常因与同学言语不和而大打出手,在学习上,老师家长稍有批评,便乱发脾气,且不分场合。
“这孩子到底是怎么了?”为此焦急不安的父母带亮亮来到山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)遗传咨询门诊,医生建议先行染色体核型分析检查,试图明确病因。
21天后,结果出来了,亮亮的核型结果为47,XYY,确诊为“超雄综合征”。
47,XYY综合征,又称超雄综合征,是性染色体非整倍体中的一种类型,发病率约为1%。“由于该病患儿出生时及生长发育期多无特征性表现,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断或漏诊。”山东大学附属儿童医院儿科医学研究所主任刘毅告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者, 目前XYY综合征患者染色体核型主要为单体型47 XYY和嵌合体型46 XY/47 XYY、45 X/47 XYY两类。
好好的,为何多一条Y?
“一般认为XYY并不是由遗传而来,而是新发生的突变。” 刘毅说,其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果,从而导致一部分精子含有两条Y染色体,然后与一个X单体组合,这种组合增加了24,YY的发生率,从而也增加了产生47,XYY个体的几率。
据悉,47 XYY综合征的临床表现有很大的不同,但归纳起来主要有5个方面。
(1)身材高大是典型特征,通常180cm以上,这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义,主要在2岁以后身高迅速增长;
(2)智力正常或有轻度低下,可有言语发育迟缓,上学时学习成绩较差;
(3)性格孤僻,脾气暴躁,易激惹,易发生攻击性行为,对错误行为不自责也不后悔,常偷窃行凶,有犯罪倾向;
(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等;
(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全,并有生精过程障碍和生育力下降。
千万别忽视“产前筛查”
目前已知的罕见病有逾7000种,能治愈的不到5%。就像超雄综合征