全基因组测序——壹.简介

技术原理

实验流程

实验流程

分析流程分为以下6部分：

  1. 原始测序数据的质控
  2. read比对，排序和去除重复序列
  3. Indel区域重（“重新”的“重”）比对
  4. 碱基质量值重校正
  5. 变异检测

  6. 变异结果质控和过滤


    数据分析流程

流程的具体形式其实是次要的，WGS本质上只是一个技术手段，重要的是，我们要明白自己所要解决的问题是什么，所希望获取的结果是什么，然后再选择合适的技术。
流程的目的是准确检测出每个样本（这里特指人）基因组中的变异集合，也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列。我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能，将其分成了三个大的模块：

  • 原始数据质控
  • 数据预处理
  • 变异检测

这或许和很多人看到的WGS分析流程，在结构梳理上有些差异（比如GATK的最佳实践），但过程中的各个步骤和所要完成的事情是一模一样的。

技术特点及应用领域

常见问题





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