本周最新文献速递
一
文献题目： A human tissue map of 5-hydroxymethylcytosines exhibits tissue specificity through gene and enhancer modulation
不想看英文题目： 人体5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱的组织特异性研究
杂志和影响因子： Nat Commun (12.121, 1区)
研究意义： 5hmC修饰与基因转录有关，发育和疾病进程均可出现5hmC修饰。目前人类组织中全基因组范围的5hmC图谱研究相对较少，基于此，探索了人类19个组织的5hmC图谱。
结论：
1）绘制了19个组织（包括神经，心血管，消化，生殖，内分泌，呼吸道，泌尿系统，外皮，骨骼和淋巴系统等）的5hmC图谱；
2）组织间5hmC差异高于个体间的差异；
3）中枢神经系统（CNS）的5hmC差异较小；
4）5hmC倾向于分布在活跃的基因组区域；
5）大部分组织具有特异性5hmC修饰基因；
6）5hmC富集在组织特异性基因中；
7）5hmC富集在组织特异性增强子区域；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33268789/
DOI: 10.1038/s41467-020-20001-w
公开的资料：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE144530
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE104780
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE113405
二
文献题目： Improving the trans-ancestry portability of polygenic risk scores by prioritizing variants in predicted cell-type-specific regulatory elements
不想看英文题目： 利用细胞特异性调控元件注释结果优化变异位点，提高跨祖先多基因风险评分的可移植性
杂志和影响因子： Nat Genet（27.603，1区）
研究意义： 传统的多基因风险评分计算采用的是全基因组的变异位点，然而不同群体间共享的因果变异位点存在差异，导致跨祖先多基因风险评分移植性差，本研究通过功能注释优化群体间共享的因果位点，提高移植性。
结论：
1）通过整合 5,345 个表观数据集构建了 707 个细胞类型特异性功能注释结果；
2）利用构建的707 个细胞类型特异性功能注释结果优化变异位点，计算遗传度，跨祖先的遗传度结果比较一致；
3）使用优化的变异位点对29种表型进行跨祖先的遗传相关性分析，跨祖先的遗传相关性变高；
4）优化的变异位点同样可提高跨祖先多基因风险评分的可移植性；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33257898/
DOI: 10.1038/s41588-020-00740-8
公开的资料：
707 个细胞类型特异性功能注释结果：
https://github.com/immunogenomics/IMPACT/tree/master/IMPACT707
分析的代码：
https://github.com/immunogenomics/IMPACT/tree/master/IMPACT707/AnalysisCode
