家系图绘制

​家系图通用符号

根据通用的符号绘制明晰的家系图谱,有助于记录遗传信息,方便进行分析研究。常用的的家系图符号如下图所示:

实用遗传咨询第七版-哈珀


绘制家系图软件

目前已有多种软件及在线程序可供进行家系图绘制,如以下所示:

http://panogram.github.io/panogram/

https://pedigree.progenygenetics.com/

http://clinicalpedigree.com/

http://pedidraw.gcnet.org.cn/

https://www.processon.com/

https://www.edrawsoft.cn/genogram/

https://online.visual-paradigm.com/cn/diagrams/features/pedigree-chart-maker/

根据使用体验,发现Panogram可免费在线使用,页面简洁、操作方便、体验友好,家系图可直接另存为图片格式,但是个别符号不符合通用规范,颜色不够美观。

其它的许多软件需要下载,有的需要付费使用,或许折腾半天还不如用PPT绘制来的便捷。

Panogram-添加分支


Panogram-右键-Personal-设置个体基本信息


Panogram-右键-Clinical-设置个体临床信息


Panogram-家系图示例


注意事项

一般在与患者面谈时手绘家系图草稿,此时应该注意一些重要信息。

1.详细的询问家族史,注意有些人可能会因为道德压力选择隐瞒真实情况。

2.核实夫妻是否为近亲婚配。此信息可为常染色体隐性遗传疾病提供重要线索。

3.了解有无流产史或婴儿死亡。异常流产组织的基因检测具有重要价值。

4.亲子关系可能因为种种原因被隐瞒。可能会给后续的基因检测数据解读带来困难。

5.注意亲缘关系可能会被错误的描述,比如很多人分不清侄子和外甥等称呼,需要仔细询问清楚。否则错误的亲缘关系会给后续相关的数据分析带来阻碍。

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