比较基因组学
比较基因组学（Comparative genomics）：是基于基因组图谱和测序技术,对已知的基因特征和基因组结构进行比较以了解基因的功能、表达机制和不同物种亲缘关系的生物学研究。基因组的特征可包括的DNA序列，基因，基因顺序，调控序列，和其它的基因组结构标志。
种间比较基因组
通过对不同亲缘关系物种的基因组序列进行比较，能够鉴定出编码序列、非编码调控序列及给定物种独有的序列。而基因组范围之内的序列比对，可以了解不同物在核苷酸组成、共线性关系和基因顺序方面的异同，进而得到基因分析预测与定位、生物系统发生进化关系等方面的信息。
全基因组的比较研究
两种具有较近共同祖先的生物，它们之间具有种属差别的基因组是由祖先基因组进化而来，两种生物在进化的阶段上越接近，它们的基因组相关性就越高。如果生物之间存在很近的亲缘关系，那么它们的基因组就会表现出共线性，即基因序列的部分或全部保守。这样就可以利用模基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，通过已知基因组的作图信息定位另外基因组中的基因，从而揭示基因潜在的功能、阐明物种进化关系及基因组的内在结构。
进化关系分析
当在两种以上的基因组间进行序列比较时，实质上就得到了序列在系统发生树中的进化关系。基因组信息的增多使得在基因组水平上研究分子进化、基因功能成为可能。通过对多种生物基因组数据及其垂直进化、水平演化过程进行研究，就可以对与生命至关重要的基因的结构及其调控作用有所了解。
种内比较基因组学研究
同种群体内基因组存在大量的变异和多态性,正是这种基因组序列的差异构成了不同个体与群体对疾病的易感性和对药物与环境因子不同反应的遗传学基础。
单核苷酸多态性
单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。根据SNP 在基因中的位置，可分为基因编码区SNP(coding-region SNP，cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP，pSNP)以及基因间SNP(intergenic SNP，iSNP)等3 类。
拷贝数多态性
表型正常的人群中,不同的个体间在某些基因的拷贝数上存在差异,一些人丢失了大量的基因拷贝，而另一些人则拥有额外、延长的基因拷贝，研究人员称这种现象为“基因拷贝数多态性”。
什么是比较基因组分析
基因组的比较分析是对一个物种的多个个体基因组（种群内）或多个相似或差异很大的物种基因组（跨物种）的综合分析。通过跨物种基因组的比较分析，我们尝试解释如下问题：
- 这些物种的进化关系如何，是什么时候分化的？（进化树构建与分歧时间估计）
- 染色体片段如何重组、复制、进化？（共线性与WGD）
- 基因家族有哪些差异？（基因家族鉴定，特异、收缩、扩张）
- 哪些基因受到正选择？（正选择分析）
