MUMandCo软件的使用

写在开头

因为一直在进行call SVs的课题，收集了一些相关软件，今天给各位介绍一款2020年5月份发布的MUMandCo，也可以写作MUM＆Co。
文章地址：https://academic.oup.com/bioinformatics/article/36/10/3242/5756209
Github地址：https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo

软件简介

MUMandCo是一款基于MUMmer（3或4都可以）中nucmer算法检测SVs的工具。能够检测到长度>50bp的插入（insertions）、缺失（deletions）、串联重复（tandem duplications，>50bp）、倒位（inversions）以及易位（translocations，>1kb）。在模拟数据集与真实数据集中都有不错的表现。
在软件中应用了g-（global）与m-（many-to-many）两种过滤方法，对nucmer产生结果进行筛选。g-用于检测易位、大的倒位以及可能的插入缺失，ref和qry之间的gaps被认为是插入缺失；m-则被应用于寻找潜在的倒位和重复。
先利用两次g-比对来确认正确的倒位与插入缺失（先筛选潜在位点，第二遍确认），m-比对的结果也与之比较，最终生成tsv文件，包括ref与qry的染色体和位点坐标信息，以及SVs的长度类型等。
在文章中，开发者用MUMandCo与Assemblytics、MUMmer中的show-diff、paftools、SVrefine（SVanalyzer）以及SVMU相比较，用酵母、拟南芥及人类11-20号染色体三组数据集进行测试，结果如下图（SVrefine据说是几乎call不出来就没放结果了hhhh）：

几款软件的比较结果

可以看得出来其表现还是很不错的，接下来介绍一下这款软件的用法吧。

软件用法

首先，老生常谈从github上把软件下载下来：

git clone https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo.git

软件是用shell语言写的，没有封装也不需要安装，可以直接使用。先用自带的测试数据试试看（在下载的yeast_DEL100_test目录下）：

bash mumandco_v2.4.sh -r ./yeast.tidy.fa -q ./yeast_tidy_DEL100.fa -g 12500000 -o DEL100_test

这里一定要用bash，用sh会出错！（详情参考我的上一篇简书）关于这款软件参数部分的说明，非常简单好用，基因组大小填写ref与qry中较大的一个就可以：

     -r or --reference_genome          path to reference genome
     -q or --query_genome              path to query genome
     -g or --genome_size               size of genome
     -o or --output                    output prefix

结果出来得非常快，我们来看看结果目录，一共分为三个部分：
1. 用于SVs检测的目录，里面主要是中间产生的delta数据；

数据目录

2. SVs检测的summary文本文件；

summary文件

3. SVs检测的tsv结果文件。

结果表格

最后要说明的是，MUMandCo中有一个隐藏功能，即用Blast标记出插入缺失，这项功能需要Blast与Samtools的前置安装，如果开启需要修改脚本中的指令：

"blast_step = no" ---> yes

最后编辑于：2020.09.26 10:56:15