【MR】fine mapping

From genome-wide associations to candidate causal variants by statistical fine-mapping


概念

方法：

  1. conditional regression：用算法寻找leading cause，需要原始数据；
  2. Summary association statistics：典型的方法有eCAVIAR、CAVIAR、PAINTOR等，这些方法利用了 Roadmap、ENCODE 或者 GTEx 的功能注释数据。这几个算法以外，还有文章推荐FINEMAP（https://www.cnblogs.com/shiyanhe/p/13271838.html、https://blog.csdn.net/xiaopeiqi0419/article/details/129731036）
    2
  3. functional fine-mapping：对SNP做一些功能阐述。用到的数据库有ANNOVAR、VEP、HaploReg等
    参考：https://cloud.tencent.com/developer/article/1085394
流程2

没有原始的genotype数据，我们可以利用一些summary的信息，典型的方法有CAVIAR、PAINTOR等。

这个文章也介绍了fine mapping，还给了个有意思的网站
https://zhuanlan.zhihu.com/p/668268302

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