多发性神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。
神经纤维瘤是源发于神经主干或末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤。可呈圆或梭状硬韧肿物、多发性小结节，或局限性脂肪瘤样包块。若伴有其他系统疾患者，称为神经纤维瘤病。该病多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内，单发或多发。
表浅的神经纤维瘤，有包膜，不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，没有包膜者，于不断长大后，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。
神经纤维瘤病Ⅰ型
皮肤症状
一、牛奶咖啡斑
几乎所有的患者均存在淡褐色斑或棕褐色斑块.大多数出生时已有，数量在6个以上，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干非暴露部位.青春期前直径>5毫米，青春期后直径>15毫米。
二、雀斑和色素沉着
一般呈雀斑样或弥漫性色素沉着，或者是小圆形白点，可能出现在腋窝、腹股沟和乳房下.雀斑的面积比牛奶咖啡斑小，出现时间晚.
三、皮肤或皮下肿瘤
肿瘤为棕色、红色或与皮肤色泽一致，主要分布于躯干和面部，也可见于四肢皮肤.大小从数毫米到数厘米不等，数目不定，形状各异.质软而有弹性，有蒂或无蒂，表面光滑.
四、神经症状
出现周围神经肿瘤或神经根肿瘤、颅内肿瘤、椎管内肿瘤时，可出现中枢或周围神经受压迫的症状：
1.面部麻木、疼痛、触觉减退，偏身感觉障碍，步态不稳，发音困难，声音嘶哑，吞咽困，饮食呛咳等.
2.智能减退、记忆障碍、癞痫发作.
3.脊柱电灼、针刺、刀割或牵拉样疼痛，脊柱畸形.
4.恶变可能会有剧烈疼痛.
五、眼部症状
出现单侧、难以纠正的视力丧失.有外周视野缺损，颜色分辨困难.
六、其他症状
先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸、脊柱前凸、脊柱后凸、颅骨不对称、颅骨缺损和凹陷等.也可因肿瘤压迫出现后天的骨骼改变.也可合并高血压、脑血管损害等.
神经纤维瘤病Ⅱ型
双侧听神经瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型的主要特征，主要表现为听力丧失和耳鸣-不会或很少出现皮肤症状。
神经纤维瘤病的出现会不断地影响到我们身体的健康，对于神经纤维瘤病我们是不能够忽视的。神经性纤维瘤的治疗需要根据病变的位置以及病变程度来确定，如果病变以颅内为主同时体积较大，对于周围重要器官产生明显的压迫占位效应，则建议手术治疗。
如果病变的位置位于皮肤等非重要脏器，同时其病变程度较轻，可以观察为主，但如果患者对于自身的美观要求比较高，可以通过激光等手术治疗方式进行治疗。
还有一种是化学治疗。化学治疗就是人们常说的化疗，化疗是一种保守治疗，是需要按照周期来进行治疗，同时也要住院化疗。化疗的副作用比较明显，不过对于抑制肿瘤也是有一定的效果，当然，治疗费用也比较高。
最后一种是采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药，以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力。修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。
