唐氏综合征”是一种无法治愈的先天性遗传疾病。人类有23对染色体，唐宝宝是多长了一条，治疗唐氏综合征，医学上还没有更好的技术。降低这一出生缺陷的唯一手段，就是在孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预。
绝大多数罕见病和遗传基因有关。因此，做好罕见病患者及携带者的基因检测，不仅能确定罕见病病因，还能更好地避免罕见病遗传。
2022-03-19
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