人类科学的发展，有几个卓越的项目，今天就带你了解一下即曼哈顿工程和阿波罗计划之后第三个重要项目——人类基因组计划。

  首先先说下这本书的作者—弗朗西斯·柯林斯，他是医学博士，美国国立卫生研究院(NIH)院长，国际人类基因组计划的首席科学家，全球基因组学研究领域的先驱者和领军人物。由于他在遗传研究方面的卓越贡献，2007年~2009年分别被授予美国白宫颁发的总统自由勋章和国家科学奖章。所以本书的权威性不容多说。下面我就分两部分介绍下这本书主要知识点。

本书前半部分主要知识点:

1.人类基因组计划是是一个多国合作的国际项目，可以和曼哈顿工程和阿波罗登月计划相媲美。

2.      人类DNA有31亿个碱基对，哺乳动物也在这个区间范围之内，但是有些生物的基因组比我们人类更加复杂。

3.      人类的基因组差异很小，大约1000个碱基对仅有4个不同。因为我们都有共同的祖先。当然基因差异不大。

4.      囊性纤维化是一种单基因遗传疾病，这个基因是1989年被发现的，科林斯正是发现者之一。这种病主要影响胃肠道和呼吸系统。一个重要特征是汗水中电解质异常偏高。

5.      苯丙酮尿症简称PKU，也是一种隐性遗传疾病，只能靠严格限制饮食结构来解决问题。

6.      夫妻做携带者筛查很重要，假如双方都携带某种致病基因，可以提前采取措施，避免生下有缺陷的后代。

7.      过去总认为，人老了得老年性黄斑变性是正常的，现在发现，黄斑变性的风险是隐藏在我们的基因里的。

8.      1型糖尿病是因为自身免疫系统错误的攻击了正常分泌胰岛素的胰腺β细胞，进而杀死这些细胞，因此1型糖尿病患者体内缺乏胰岛素，只能从外界补充。

9.      2型糖尿病的主要原因是肥胖，导致β细胞无法提供足够的胰岛素，血糖升高又进一步毒害了β细胞，引起恶性循环。

10.  商业遗传测试越来越多，但是这种测试仍然存在一定的的争议。各种医学、政策研究机构也分为正反两派。但是这仍然无法阻挡商业基因测试服务走向普及。

本书后半部分主要知识点:

1.      乳腺癌和卵巢癌的家族遗传和BRCA1基因有害突变有关，BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞DNA的稳定性，防止细胞生长变异。

2.      癌基因是生长的发动机；抑癌基因是生长的刹车器；纠错基因是负责的修理工，任何一个环节出问题，就容易产生癌变。

3.      癌症是基因出问题导致的，但是大部分癌症并不遗传。周边环境和生活习惯影响更大。

4.      易瑞沙对于特定基因的癌症患者治疗效果不错，但是对其他癌症患者则效果一般。这是一种特定的靶向药物。2016年易瑞沙已经进入我国医保目录。

5.      人类的基因高度相似，说明历史并不长，现在地球上所有的人都是10万年前大约1万名祖先的后代。

6.      现代人类体内含有1~2%的尼安德特人基因。这些基因造成了抑郁症、过敏、皮肤损伤等等一些列的隐患。

7.      早期人类的皮肤都是深色的，眼睛也是深色。在1.5万年前，基因突变造就了浅色皮肤，大约6千~1万年前，另一个基因突变，蓝眼睛出现了。

8.      美国历史上有不光彩的种族主义历史。即便到现在，对种族的处理也是比较混乱的。因为基因上并不存在绝对清晰的族群区分，体貌外观上也存在大量模糊地带。

9.      BiDil是一种治疗心力衰竭的药物，也是少有的明确用于自我认定为黑人患者的药物。

10.    基因治疗可以分为“外体基因治疗”和“体内基因治疗”，都是修补DNA缺陷的方式。想了解更多知识欢迎关注我的微信公众号 星弦科学 Starstring_Science