DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。
DNA甲基化位点三种类型（CG，CHG，CHH）
CG (or CpG), CHG or CHH (where H correspond to A,T or C)
DNA甲基化主要形成 5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鸟嘌呤（7-mG）
最常见的DNA甲基化修饰为胞嘧啶5号位碳原子加入一个甲基基团的5mC类型（5-methyl-cytosine）修饰
CpG岛： CpG是5'-C-磷酸-G-3'的简写，CpG岛是具有高频率CpG位点的区域。70%的人类基因的启动子包含CpG岛。(这些片段多位于基因的启动子区域)
重亚硫酸盐测序：重亚硫酸盐可以把未甲基化的C变成U,在后续PCR扩增的时候U和A配对后经过不断的半保留复制变成了T。甲基化的C保持不变。
全基因组甲基化测序利用重亚硫酸盐能够将未甲基化的胞嘧啶（C）转化为胸腺嘧啶 （T）的特性，将基因组用重亚硫酸盐处理后测序，即可根据单个 C 位点上未转化为 C 未转化为 T 的 reads 数目与所有覆盖的 reads 数目的比例，计算得到甲基化率。
