孤独症(自闭症）谱系障碍( autism spectrum disorder，ASD)又称为自闭症谱系障碍，是一类以社交交流和社交互动缺陷，及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要特征的神经发育障碍性疾病。1943年美国儿童精神病学家Kanner首次提出了孤独症的概念，他描述了一组儿童，“从生命早期开始 就不能像正常儿童一样，与周围的人们和环境建立联系”
他们似乎与环境是隔绝的，语言异常或者根本没有语言，不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板、兴趣狭隘等。Kanner将这种状况称为“孤独症情感交往紊乱”，也就是我们今天所说的儿童孤独症。近年大量的国内外学者对孤独症病因开展了广泛的研究，越来越多证据表明生物学因素（主要是遗传因素）、胎儿宫内环境因素和外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等）在孤独症发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。
过去一直认为孤独症是一种罕见病，发病率大约在2～3万，并主要发生在中上阶层白种人人士家庭。目前在世界各国各个阶层、各个种族均有发现，尽管各国发病率报道不一，但出现发病率显著上升的趋势却是相同的。孤独症男女发病率差异显著，男:女约为4～5:1。越来越多的证据表明，早期发现早期干预可以显著改善孤独症儿童的不良预后。
孤独症谱系障碍患者在临床上有高度的异质性，有各种不同表现，但主要表现为以下3个核心症状。
一、社交互动缺陷。 （1）社交情感互动缺陷是孤独症谱系障碍患者质的缺陷。主要表现为异常的社交接触，不能正常地来回对话，分享兴趣、情绪或情感的减少，及不能启动或对社交互动做出回应。患者表现非常冷漠，沉浸在自己的内心世界里，喜欢独自玩耍，对父母的指令常常充耳不闻;缺乏与亲人的目光对视，面对人脸时目光游移不定。
（2）还表现为理解、发展和维持人际关系的缺陷，使其难以调整自己的行为以适应各种社交情境，难以分享想象的游戏，交友困难，对同伴缺乏兴趣。不能体会他人的情绪和情感行为，不会根据社交场合调整自身行为，不能理解和建立社会规则;很少主动寻求父母的关爱或安慰，专注力弱。不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。大多数孤独症患者表现为焦虑、恐惧、抑郁等不良情绪，有些情绪很不稳定，容易暴怒或大哭，特别是自己要求得不到满足或得不到理解时，好动，注意力不集中，常易激怒、有破坏、攻击、自伤行为等。
二、社交互动中使用语言和非语言交流行为的缺陷。主要表现为语言和非语言交流的整合困难，异常的颜神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷，面部表情和非语言交流的完全缺乏。
（1）言语交流障碍。孤独症谱系障碍儿童语言特征主要为语言发育迟缓，表现为整个语言发育进程中语言习得速度慢，通常在两三岁时仍然不会说话，语言能力明显低于其年龄阶段应有的水平。甚至一部分儿童终身无语言表达能力。或者出现语言功能倒退，部分患儿虽具备语言能力甚至语言过多，但是缺乏语言交流的能力。
（2）非言语交流障碍。 在非语言交流方式的使用上存在障碍，运用躯体语言方面落后，较少运用点头或是摇头表示同意或拒绝，不会与他人打招呼，不懂得表达需要，不能用手指物。
三、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：
（1）刻板重复的躯体运动、物体使用、或语言。出现转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、固定模式地排列玩具或积木、双手舞动，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或旋转物体、模仿言语、特殊短语。
（2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式。将物品放在固定位置，走同一条路线，只吃某几种食物等。对微少的改变极端痛苦，难以改变，僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃相同的食物。
（3）高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的。可能对多数儿童喜爱的活动和东西不感兴趣，但是却对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣。特别依恋一些东西如车轮、风扇或其他圆形的物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。如对不寻常物件的强烈依恋和先占观念 过度的局限或持续的兴趣。往往在某一段时间有某几种特殊星期和刻板行为，并非一成不变。
（4）对感觉输入的时候过度反应或反应不足，或对环境的感受方面不寻常的兴趣。孤独症谱系障碍儿童存在感知觉过度或迟钝，可在视觉、听觉、味觉、嗅觉、痛觉和痛觉等多方面存在异常表现。在视觉上缺乏目光对视，视觉追踪不良，对正常人感兴趣的物品经常视而不见，但对正常人不关注的细节过于执迷，出现对光线或运动的凝视等，有些表现为对某些视觉图像的恐惧，惧怕乘坐电梯等;听觉上对周围人类语言“听而不闻” 而某些患儿对某些声音特别恐惧或喜好;味觉方面有些患儿有特殊的食物偏好，进食种类有限，偏食，有异食癖;在嗅觉上，有些患者对物体过度地嗅或闻，对某种气味过度依恋，如喜欢闻头发的味道;在触觉上，大多数患儿触觉过度敏感，不喜欢别人触摸他们的身体，对特定的质地有不良的反应，但对疼痛、温度的感觉迟钝，不知冷热，打针时不哭，甚至出现自残、自伤时也无痛苦表情，不怕危险等。
四、其他表现。 除以上核心症状外，孤独症谱系障碍的患者还会并发精神发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、情绪障碍、行为问题等。孤独症谱系障碍儿童可能会存在“孤岛样”才能，如超强的计算能力、数字能力、记忆能力、绘画能力、音乐能力等，但往往因其整体能力低下，导致其特殊才能不能正常发挥。
