Nature Genetics | 抗条锈病小麦品种Kariega基因组组装与抗病基因Yr27挖掘
Long-read genome sequencing of bread wheat facilitates disease resistance gene cloning
沙特阿拉伯阿卜杜拉科技大学Simon G. Krattinger研究组与南非CenGen公司Renée Prins 研究组合作研究。
长读环化测序(Circular consensus sequencing, CCS)从头组装,得到了14.66 Gb的基因组组装长度和30.22 Mb的连续N50长度,与先前的研究相比读取范围提高了130-600倍。另外作者们通过对6个不同组织和亚型的测序支持下对Kariega的基因组组装进行了注释。克隆出了与小麦条锈病抗性相关的基因Yr27,这是Kariega品种中数量形状和持久性条锈病抗性的组成部分。该研究结果证明了染色体级小麦组合克隆基因的可行性,以及单拷贝基因高度相似的等位基因可以对不同的病原菌产生抗性。
JGG | 华中农大邢永忠&谢为博:籼粳交杂种高产的遗传基础
Fixation of hybrid sterility genes and favorable alleles of key yield-related genes with dominance contribute to the high yield of the Yongyou series of intersubspecific hybrid rice
利用甬优4953、甬优4949和甬优4149等品种构建了三个F2群体,解析了杂种双亲基因型。高中亲值、累加正显性效应和杂种可育三因素共同解释了甬优系列组合的高产表现。
PJ | 南京农大高志红:群体重测序揭示梅的传播途径
Novel insights on the dissemination route of Japanese apricot (Prunus mume Sieb. et Zucc.) based on genomics**
对来自不同地理分布的146份梅种质资源进行了重测序,通过生物信息学对其遗传多样性、群体结构、基因流和叶绿体单倍型等进行分析,为梅的传播路径提供了新的见解。另外,通过野生种群和栽培种群的遗传变异,对驯化和改良的机制有了深入的了解,为梅的育种提供了新的线索。
基因流分析是亮点,叶绿体基因组的组装注释分析(包括单倍型、核酸多样性和进化树)比较独特。
COPB综述|基于图形的进化泛基因组学研究的发展与展望
Are we there yet? Driving the road to evolutionary graph-pangenomics
以色列加利利研究所Sariel Hübner在Current Opinion in Plant Biology上在线发表的综述文章,重点介绍了图形化泛基因组的概念和面临的挑战,并系统阐述了如何将其应用于进化基因组学研究以及更有效地辅助未来的育种工作。
很好的综述,值得一读。图形泛基因组学是组装的趋势,我等菜鸟坐等大神开发工具使用。
PC | 日本冈山大学Takashi Akagi:顺式元件(CRE)深度学习框架的构建与番茄果实成熟相关基因的表达调控预测
Genome-wide cis-decoding for expression design in tomato using cistrome data and explainable deep learning
通过植物的顺式调控元件cistrome数据库和可解释性深度学习方法,建立了预测CRE的深度学习框架,并证实该框架可准确地预测番茄果实成熟过程中相关基因的表达调控。预测CRE只是一个开始,研究人员的下一步目标是,通过整合基因组和表观基因组的复杂信息来更准确地预测基因表达模式。
CRE的DL框架,实现三个主要功能:1)通过使用来自模式植物的cistrome数据库,来预测新启动子序列中的CRE;2)通过构建模型,来预测CRE 阵列调控的表达模式;3)识别CRE中负责调控基因表达模式的关键性核苷酸残基。
近年关于机器学习用于预测基因表达调控或表型的研究比较多,有时间专门整理去拜读下这一系列,学习学习方法。
Nature Plants | 山东农业大学张大健:多年生野生大豆泛基因组研究
Phylogenomics ofthe genus Glycine sheds light on polyploid evolution and life-strategytransition
组装了大豆属代表性多年生物种的染色体水平基因组,包括五个二倍体和一个新近的异源多倍体,并通过整合26个一年生大豆基因组构建了一个大豆泛基因组框架。与一年生二倍体相比,这些多年生二倍体具有更高的基因组稳定性和更少的着丝粒重复。在异源多倍体中发生了有偏的亚基因组分离,主要是通过重组在基因簇中积累小的缺失,这与预先存在的局部亚基因组分化有关。两个被注释为调节营养-生殖阶段转变和侧芽生长的基因被认为是多年生和一年生转变的候选基因。总而言之,解析了大豆进化历程,并证实在进化过程中丢失了~70%的基因位点,高效准确挖掘了大豆基因组的结构变异,拓宽了大豆分子育种可利用的基因资源
继邱丽娟老师的野生大豆泛基因组和田志喜老师的大豆图形泛基因组之后的又一大豆属泛基因组研究,做的很细。
bioRxiv | 西南大学等:545例蚕泛基因组研究
Reference genomes of 545 silkworms enable high-throughput exploring genotype-phenotype relationships
研究人员通过对1078个个体二代重测序,进行初步的遗传多样性及进化分析,并挑选了14个品系进行了转录组分析。选取545例覆盖各个进化分支的蚕个体,对其进行纳米孔测序、组装。组装平均基因组大小为457.9 Mb,contig N50 7.6 Mb。泛基因组研究发现了大量先前参考基因组中未捕捉到的新基因(7308个)。这些新基因中,约83%有对应的GO注释或转录证据。每个基因组约含有120,216个结构变异。大多数SV长度小于15 Kb ,且有很大比例的低频变异。通过对泛基因组内结构变异的深入分析,发现了与多种表型性状相关的基因与结构变异。如,与驯化相关的飞行能力,育种相关的蚕茧颜色和蚕丝质地,以及与生态适应性相关的眠性多态性和警戒色等。
去年的预印至今好像还没发出,应不少于十分。
bioRxiv | 高质量人类二倍体基因组组装策略来临
Automated assembly of high-quality diploid human reference genomes
GRCh38的gap数995个,是20位匿名志愿者的混合样本,并不代表单个个体的人类基因组。2021年,T2T联盟组装出了首个人类基因组完成图CHM13,来源于一个带有重复基因的葡萄胎细胞系,因而几乎是纯合基因组。人类泛参考基因组联盟(HPRC)使用的是二倍体基因组,组装难度会更高。使用目前已有的方法和技术,可将二倍体HG002基因组的组装达到整体完整度的98.5%。
强强合作,国人在生信领域越来越强了。
Precision Clinical Medicine |北大汤富酬:单细胞测序技术最新进展
Recent advances in single-cell sequencing technologies
从单细胞表观基因组测序、单细胞基因组测序技术用于谱系追踪、单细胞空间转录组技术、基于第三代测序平台的单细胞基因组测序,四个方面系统总结了单细胞测序技术的最新进展,并探讨了单细胞测序技术的潜在应用和未来发展方向。
Genome Biology | 华中农大严建兵:基于理想目标材料的识别机器学习算法——目标导向的优选技术(TOP)助力作物智能设计育种
Target-Oriented Prioritization: targeted selection strategy by integrating organismal and molecular traits through predictive analytics in breeding
该研究基于一个结合遗传研究和育种应用设计的包含5820份杂交种的玉米非完全双列杂交群体,开发了一套基于理想目标材料识别的机器学习算法:目标导向的优选技术(TOP, target-oriented prioritization)。该算法可整合组学数据实现多个性状的协同选择,在保证育种目标整体一致的基础上,特定性状实现更优,为作物智能设计育种提供了技术支撑。
TOP:以特定品种(商业品种或区试对照材料)为目标,在育种资源中,通过基因组信息对材料进行“表型画像”,并搜索和“目标画像”整体性最相似的材料。
这是严建兵老师利用十年构建的CUBIC群体发表的第三篇genome biology,很强。数据和代码都有公开,好好学习吧!
Github:https://github.com/yingjiexiao/TOP
Plant Com | 农科院作科所杨平:构建大麦突变体库和TILLING技术平台助力大麦种质创新和功能基因研究
A reference-guided TILLING by amplicon-seq platform supports forward and reverse genetics in barley
以“HTX”为材料创制了一个EMS化学诱变群体,获得了包括8,525份M2家系单株DNA样品及其对应的M3种子,其中约15%的M2家系存在形态或发育表型变异,暗示该群体具有丰富的遗传变异。为了更好地辅助该群体的应用,研究者结合Illumina、PacBio和Hi-C测序技术,构建了“HTX”染色体水平的高质量参考基因组。随后构建了基于扩增子测序技术的TILLING筛选技术平台。
值得一提的是,利用此TILLING技术和突变群体中5184个M2样本,已对来自十余家科研院所的数十个目标基因开展了突变体筛选服务,平均获得21个突变体/1.5kb目标片段。该研究平台的建立将为我国大麦种质创新、新基因发掘和功能研究提供有力支撑。
Briefings in Bioinformatics | 综述:转录组从头组装和注释
A simple guide to de novo transcriptome assembly and annotation
列举了各个分析步骤可用的软件,是了解转录组组装和注释很好的指南。
其他基因组
The highly continuous reference genome of a leaf-chimeric red pineapple (Ananas comosus var. bracteatus f. tricolor) provides insights into elaboration of leaf color
BMC Genomics | 葡萄‘Nebbiolo’基因组
'Nebbiolo' genome assembly allows surveying the occurrence and functional implications of genomic structural variations in grapevines (Vitis vinifera L.)
Chromosome-level genome assembly of the fully mycoheterotrophic orchid Gastrodia elata