基因与基因组
基因（gene）:产生一条编码蛋白或RNA产物的核苷酸序列。
基因组（genome）：生物体所有遗传物质的总和。
基因组学（genomics）：以生物体全部基因为研究对象，研究基因组结构、功能、演化、组装、编辑等方面的交叉学科。
基因组学伴随人类基因组计划应运而生。同位素标记发现DNA是主要的遗传物质。
chargff定律：有关 DNA分子 中碱基组成的规则：（1）腺嘌呤与 胸腺嘧啶 的摩尔数总是相等，鸟嘌呤的含量总是与胞嘧啶相等；（2）不同生物种属的DNA碱基组成不同；（3）同一个体不同器官、不同组织的DNA具有相同的碱基组成。
HGP（human genome plan):人类基因组计划。
鸟枪法测序发明者是Craig Venter.端粒的长度和寿命的长度有关，端粒越长寿命越长。果蝇、线虫也有如人类基因组计划相关的。
根据现今的数据说明人类起源于非洲，中国参加了两次基因组测序的工作。
国际千人基因组计划 ：迄今建立最详尽变异目录，时间2008年-2015年，nano测序仪是掌中测序仪，很小，很方便。就是这样子的，感觉还挺方便的。人类基因组太大，用if的方法来测，测得的变异，可能会有一些不同。DNA元件百科全书计划-ENCODE。
人类资源管理的数据管控是非常严格的，数据是可以共享的，但是要说明是做什么用的。
Roadmap（表观遗传组学蓝图计划）是ENCODE计划的一部分。
表观基因组学（Epigenomics）：在DNA序列不发生改变的情况下，通过基因组多个层次的化学修饰，影响基因功能且可以跨代遗传的分支研究领域。
大多数的文章将表观遗传限定在DNA甲基化上，大多数是以动物为主。
Roadmap的主要成果是：
(1）参考表观遗传组
(2)疾病的表观遗传基础
(3)新型表观遗传标志物的发现
(4)表观遗传研究技术的发展
数据、发表文章、资源的使用，人类疾病的表观遗传机制上的新发现，高价值的新技术。
模板链称为无义链，因编码与转录生成的RNA序列称为有义链。
编码区包括外显子、内含子、终止子。真核生物非编码区位于编码区的上游和下游，又称为侧翼序列。编码区转录为mRNA并最终翻译成蛋白质。
外显子：真核生物基因表达的一部分，可以在蛋白质合成过程中被表达为蛋白质，是成熟RNA中的基因序列，又称为表达序列。
内含子无编码功能 。
ORF（open reading frame）开放阅读框，是理论上的蛋白编码区，一般是现在DNA序列中寻找起始密码子，然后按三个碱基一组，向后延伸，一直出现终止密码子对应的序列。
密码子（codon）：mRNA分子相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表某一种氨基酸的规律。
UTR（非翻译区）：代表exon的非蛋白质编码部分，是mrna分子两端的非蛋白编码片段。
