标题：Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update

主要内容：

诊断通常是在青春期进行原发性闭经调查后做出的，估计患病率为五分之一。MRKH 综合征分为 I 型（孤立性子宫阴道发育不全）或 II 型（与生殖器外表现相关）。生殖器外异常通常包括肾脏、骨骼、耳朵或心脏畸形。MRKH 综合征的病因仍然难以捉摸，但是越来越多的家族聚集性报告指向遗传原因，并且使用各种基因组技术已经允许在一些患者中识别出有希望的复发性遗传异常。不应低估患有 MRKH 综合征的性心理影响，临床护理首先涉及与患者仔细对话的彻底咨询和支持。在接受治疗咨询和教育后，成年患者可以使用阴道发育不全治疗，推荐将无创阴道扩张作为一线治疗或手术。MRKH 综合征涉及绝对子宫因素不孕症，直到最近，患者获得亲生母亲的唯一选择是通过妊娠代孕，这在大多数国家都是被禁止的。然而，瑞典团队成功的子宫移植 (UTx) 临床试验以及随后于 2014 年 9 月在哥德堡的首次活产证明了 MRKH 综合征的第一个可用生育治疗，UTx 现在正在其他国家/地区进行。世界允许患有 MRKH 综合征的妇女生育自己的孩子并实现生身母亲。

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