De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort [nature communication 2016]
复发性新生(DN)和可能的基因破坏(LGD)突变对自闭症谱系障碍(asd)有重要影响,对1543个国内ASD的189个风险基因进行了测序。报道了DN LGD突变的几率比在全外显子中性突变模型下的预期增加了11倍。总的来说，在29个自闭症风险基因中，有4%的自闭症患者携带DN突变。最常见的DN复发突变基因是SCN2A(占患者的1.1%)，其次是CHD8、DSCAM、MECP2、POGZ、WDFY3和ASH1L。我们在先前的ASD候选者中发现了新的LGD DN复发(GIGYF2、MYT1L、CUL3、DOCK8和ZNF292)和DN突变(ARHGAP32、NCOR1、PHIP、STXBP1、CDKL5和SHANK1)。
