西葫芦中SNP和SV的不同选择约束
为了刻画塑造西葫芦基因组变异的进化力量,我们研究了SNP和SV对野生种群以及两个栽培亚种(ovifera 和 pepo)适应性变异的贡献。我们使用同义SNP作为中性参考,根据种群等位基因频谱估计了适合度效应分布。我们观察到,在所有三个种群中,SV比SNP经历了更强的净化选择,更大比例的SV显示出强烈有害效应(Nes < -100)(图3a,b)。这一模式与SV更大的功能影响一致,SV经常破坏编码或调控区域,因此被选择快速清除,这在黄瓜中也有报道。
尽管存在普遍的净化选择,一小部分SV以中等到高频率持续存在,表明这些变异可能赋予了足够大的适合度优势,使其得以逃脱清除。为了进一步量化适应性变异,我们估计了固定适应性突变的比例(α),发现SNP比SV对适应性变异的贡献更大,这与SV经历更强的净化选择一致(图3c)。因此,将SV纳入群体基因组框架中,可以更全面地理解塑造西葫芦基因组结构和适应潜力的进化力量。