NCBI中与基因组相关的数据库

NCBI全称National Center for Biotechnology Information(国家生物技术信息中心),是美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)的下设部门,而美国国家医学图书馆隶属美国卫生与公众服务部的国立卫生研究院。

NCBI是生物技术信息工具的集合器,包括数据库(Databases)、下载器(Downloads)、上传器(Submissions)、其他工具(Tools)四个部分。其中数据库是核心,其余为使用数据、更新数据及查找数据的工具,为数据库的“臂膀”。

NCBI共有59种数据库,29种下载器,16中上传器,51种其他类型工具(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/all/)。59种数据库中最为重要的35种,分文献(Literature)5种、基因(Genes)5种、基因组(Genomes)8种、蛋白(Proteins)5种、临床(Clinical)8种、有机小分子生物活性(PubChem)4种;重要下载器1种,即Blast,又分5类(blastn, blastp, blastx, tblastn, Primer-BLAST)(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/search/?term=)。

与基因组直接相关的数据库SRA、Nucleotide、Genome、Assembly相互联系、密不可分。SRA存储测序原始数据(未拼接的reads)和对齐信息。Nucleotide是将测序原始数据拼接而成的核苷酸序列,即碱基序列。因此出于各种目的的DNA测序拼接形成的序列均被收载,包括来自基因银行(GenBank)、参考序列数据库(RefSeq)、蛋白质结构数据库(Protein Data Bank, PDB)、第三方注释数据库(Third Party Annotation, TPA)的核苷酸序列。这里的GenBank是由NCBI早期建立的序列数据库,收录高通量基因组序列(High Throughput Genomic Sequences, HTG)、表达序列标签(Expressed Sequence Tags, EST)、序列标记位点(Sequence Tagged Sites, STS)、基因组概览序列(Genome Survey Sequences, GSS),可见GenBank收录全基因组或全基因组草图及分子标记等。过去GenBank是NCBI数据库中相对独立的部分,现在已经融入Nucleotide中。RefSeq也是NCBI建立的数据库,它是由NCBI科研人员与一些机构合作,从科研团队提交的全基因组中挑选出质量高的序列构成,作为生信研究的参考基因组。Genome数据库在Nucleotide的基础上增加了图谱、注释等信息,形成染色体水平基因组。Assembly数据库实际描述了基因组组装的信息,包括被组装基因组的结构、组装名称以及其他元数据(描述数据的数据,即属性)、统计报告及基因组测序数据的链接。

与基因组间接相关的数据包括Taxonomy、BioSimple、BioCollections、BioProject。描述基因组的客观载体的是Taxonomy,它收录各基因组对应的宏观物种信息。基因组样品信息收录于BioSimple。而存储样品的机构(博物馆、标本馆等)信息由BioCollections提供。对于研究课题的整体概况及相关介绍可以在BioProject中找到。

通过整理基因组数据库之数据延伸出的数据库包括Gene、HomoloGene、PopSet、GEO DataSets、GEO Profiles。Gene数据库是以单个基因为单位,在Nucleotide、Genome的基础上,说明其属性,包括命名、参考序列、染色体定位、变异、表型等,并提供相关基因组的扩展链接,但不展示序列。HomoloGene将已测得的全基因组中各物种的同源基因分别展示,形成一个个同源基因簇集。PopSet收集上传至GeneBank中有关种群、种系发生(phylogenetic)、突变及生态学比较基因组学研究的DNA序列。因此数据库中的每条记录是一组来自相同物种(种群、突变)、不同个体物种(种系发生)或生物群落中未知物种(微生物群落)的全部核苷酸序列。GEO DataSets与GEO Profiles是功能基因组相关的数据库,既有些独立又与Nucleotide有联系,即二者并不储存序列,而仅描述试验相关的信息,其序列存储于Nucleotide中,可见Seurat_Satija简书的介绍。

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