前言
早发现，早治疗：2020统计中国每年新发恶性肿瘤392万例，死亡233.8万例，平均每分钟4.5人死亡
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肿瘤检测发展：临床——病理——分子——精准
肿瘤检测发展 肿瘤十大特征
持续增殖：EGFR，Ras，Raf，P13K，mTOR
细胞能量代谢重编程
抵抗细胞死亡：P53，Bcl2家族，caspase家族
基因组不稳定和突变
诱导血管发生：FGF，VEGF，VEGFR
逃避生长抑制：CDK，Rb
避免免疫破坏
无限复制：端粒酶，拓扑异构酶，Cox-2
肿瘤促发的炎症反应
活化的侵袭和转移：E-cadherin，intergrin，MMP多基因组检测：美国NCCN指南，中国BRCA1/2基因检测指南
肿瘤基因检测流程
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全流程
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基因检测流程
image.png - 文库制备：
gDNA片段化：物理超声、内切酶，随机
末端修复：加A碱基（接头带T）
Pre-PCR：放大信号
目标基因区域捕获：设计基因区域探针（DNA/RNA，agilent/roche/BGI），杂交捕获，捕获产品（遗传性肿瘤/耳聋/全外/PGD/单基因/个性化用药/孕产）
目标区域扩增
测序技术原理及发展
- PCR
- Sanger
- NGS（Ilumina）：速度控制，信号放大（簇），荧光干扰（漂白）
- DNB（BGI）：信号放大（球），片段长，低错误率（始终以原始环为模板，无错误积累）
- SMRT（Pacbio）：ZMW
- 测序技术发展趋势：多细胞——单细胞——单分子——实时单分子——活细胞内测序
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其他技术：
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肿瘤基因组临床应用专题：
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
