Disease Ontology:人类疾病分类数据库

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Gene Ontology, 简称GO, 是最常用的基因功能注释数据库之一。Disease Ontolog与GO数据库类似,通过参照MeSH, ICD等疾病分类标准,对人类的常见疾病与罕见病进行了归纳整理,提供了一个统一的,标准化的疾病分类系统,对应的文章发表在Nucleic Acids Research
链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/40/D1/D940/2903651

官网如下

http://www.disease-ontology.org/

首页如下所示

通过官网的检索框可以对数据库中的信息进行检索,也可以通过左侧的导航栏直接进行浏览,在右侧的页面会显示对应的结果信息。以cancer作为关键词进行检索,结果示意如下

给出了每个记录的DOID和名称,点击检索结果的所在的行,可以查看对应的metadata信息,以DOID:162为例,结果示意如下

通过Visualize可以查看该节点相关的节点信息,示意如下

和Gene Ontolgy类似,Disease ontology简称DO, 所有的疾病信息也是采用了一个有向无环图的拓扑结构,所有数据库中的信息存储了一个obo文件中供下载,链接如下

http://www.disease-ontology.org/downloads/

同时该网站也体用了API, 方便应用程序获取信息,API URL的格式如下

http://www.disease-ontology.org/api/metadata/DOID:4

直接用DOID进行查询,返回结果是JSON格式的metadata信息。

·end·

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