单细胞 RNA 测序数据中单核苷酸变异检测方法的系统比较分析

这篇文章很好的介绍了在单细胞之中如何call SNV
Systematic comparative analysis of single-nucleotide variant detection methods from single-cell RNA sequencing data | Genome Biology | Full Text (biomedcentral.com)

在这里，我们使用模拟和 scRNA-seq 数据集，对 SAMtools、 GATK 流水线、 CTAT、 FreeBayes、 MuTect2、 strelka2和 varscan2等7种工具进行了系统的比较，并确定了影响它们性能的多种因素。虽然特异性通常很高，对于大多数工具来说，在有足够读取深度的高可信度编码区调用纯合子 SNVs 时，灵敏度超过90% ，但在读取深度低、等位基因频率低或在特定的基因组环境中调用 SNVs 时，这种灵敏度显著降低。SAMtools 在大多数情况下显示出最高的敏感性，特别是在支持读数较低的情况下，尽管内含子或高特性区域的特异性相对较低。当提供足够的支持读数时，strelka2表现出持续的良好性能，而 FreeBayes 在高变异等位基因频率的情况下表现出良好的性能。

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scRNA-seq 中合适 snv 调用方法选择的推荐过程的流程图

GitHub代码

fenglin0/benchmarking_variant_callers: In this study, we perform systematic comparative analysis of seven widely-used SNV-calling methods, including SAMtools, the GATK Best Practices pipeline, CTAT, FreeBayes, MuTect2, Strelka2 and VarScan2, on both simulated and real single-cell RNA-seq datasets. We evaluate the performances of these tools in different read depths, genomic contexts, functional regions and variant allele frequencies. (github.com)

ps:talk is cheap,show me your code.这篇文章的运行代码非常简单，在开发Linux脚本的时候可以借鉴