这篇文章很好的介绍了在单细胞之中如何call SNV
Systematic comparative analysis of single-nucleotide variant detection methods from single-cell RNA sequencing data | Genome Biology | Full Text (biomedcentral.com)
在这里,我们使用模拟和 scRNA-seq 数据集,对 SAMtools、 GATK 流水线、 CTAT、 FreeBayes、 MuTect2、 strelka2和 varscan2等7种工具进行了系统的比较,并确定了影响它们性能的多种因素。虽然特异性通常很高,对于大多数工具来说,在有足够读取深度的高可信度编码区调用纯合子 SNVs 时,灵敏度超过90% ,但在读取深度低、等位基因频率低或在特定的基因组环境中调用 SNVs 时,这种灵敏度显著降低。SAMtools 在大多数情况下显示出最高的敏感性,特别是在支持读数较低的情况下,尽管内含子或高特性区域的特异性相对较低。当提供足够的支持读数时,strelka2表现出持续的良好性能,而 FreeBayes 在高变异等位基因频率的情况下表现出良好的性能。
scRNA-seq 中合适 snv 调用方法选择的推荐过程的流程图
GitHub代码
ps:talk is cheap,show me your code.这篇文章的运行代码非常简单,在开发Linux脚本的时候可以借鉴