《基因组》读书记录

书名：基因组：人类自传

作者：[美]马特·里德利（Matt Ridley）

译者：李南哲

出版社：机械工业出版社

出版时间：2015-07

ISBN：9787111504245

本书由北京华章图文信息有限公司授权上海阅文信息技术有限公司进行制作与发行

推动这整个进化过程的，可能是性选择。除了大脑变化之外，还发生了另外一个巨大的变化。与雌性猿人相比，雄性的身体变得更大了。

黑猩猩实行“多夫多妻”制，雌雄黑猩猩之间的性关系很短暂；大猩猩实行“一夫多妻”制，这两种制度都被一种类似于一夫一妻制的形式所代替，雌雄两性身体大小差异的减小就是一个有力的证据。但是，在“一夫一妻制”的系统里，雄性和雌性都会认真选择自己的配偶。但在“一夫多妻制”的系统里，只有雌性需要小心地选择配偶。在这种长久的配偶关系下，猿人生育期内的绝大多数时间都和自己的配偶在一起生活，它们开始更加关注后代的质量，而不是数量。对于雄性猿人而言，选择一个年轻的配偶尤为重要，因为年轻的雌性猿人的生育能力更加长久。无论雄性还是雌性，它们都更喜欢青春活力，希望保持孩童时的特征，这也意味着它们十分青睐年轻人拱形的大头盖骨。从那时起，猿人的大脑容量便开始增大了。

两性在获取食物方面有着不同的分工，这使人们习惯于一夫一妻制，或者至少促进了一夫一妻制的发展。人类两性之间有一种独特的合作关系，这是地球上其他物种所不具备的。

人类两性之间有一种独特的合作关系，这是地球上其他物种所不具备的。女性负责采摘植物果实，并分享劳动成果，从而男性能够从事风险性较大的打猎工作。男性将猎取的肉类食物同女性分享，从而女性可以直接得到高蛋白的、易于消化的食物，她们就不会为了猎取肉食而影响了照顾子女。这种分工意味着人类有办法在干旱的非洲平原上减少饥饿的威胁，从而生存下来。当肉类食物稀缺时，就用植物果实弥补食物的不足；当干果和水果稀缺时，就用肉食填充不足。这样，人类无须进化出猫科动物那样卓越的捕猎能力，也能够享用高蛋白的食物。

因两性分工而产生的习惯，也影响到了生活的其他方面。人们乐于同他人分享自己特有的东西，这个特征带来的好处就是，它促使每个人发展出各自的专业特长。存在不同专业之间的分工，是我们这个物种所特有的，也是我们成功适应环境的关键所在，因为专业的分工促进了技术的发展。我们今天生活的社会，分工更具创造性，也更加全面。

大脑体积变大，就需要肉类食物（今天的素食者通过豆类补充必需的蛋白质）；分享食物增加了吃肉的可能性（因为男性即使未能成功捕杀猎物，依然可以获得别人分享的食物）；分配食物要求人们拥有复杂的大脑（如果不能清楚地记住分配食物时的细节，就不可能充分分配或忘记分配）；两性的分工推动了一夫一妻制的形成（一对配偶就是一个经济实体）：一夫一妻制导致在选择性伴侣时，更加重视代表青春活力的体格特征（年轻的配偶有更大的优势）……如此这般，周而复始，不断调整，螺旋上升，我们便成了今天的我们。

自然选择就是基因改变其序列的过程，其间，基因根据生物谱系，记录下了地球40亿年以来的世事变迁。这份记录一旦被解读，将比伟大的比德手稿更加珍贵，成为一个更加重要的信息来源。可以说，关于我们过去的记录都刻在了基因里。

基因组中，大约有2%的内容，针对生存环境与社会环境的进化，讲述了人类与黑猩猩的不同。黑猩猩和人类有着共同的起源，使用计算机完整地转录一个典型的人类基因组和一个典型的黑猩猩基因组，将活跃的基因从基因表达噪声中提取出来，列出两者基因的区别，这时，我们就可以清晰地看到，更新世时期的经历对这两个物种产生怎样的影响。在人类和黑猩猩的体内，那些起生化作用和负责生长样貌的基因是完全相同的。也许唯一不同的是那些负责调节发育和激素分泌的基因。

一个基因就是一种化学物质的配方。

基因的主要功能是储存制造蛋白质所需的“配方”。几乎体内所有的化学作用、结构形成和功能调节都是依靠蛋白质完成的。蛋白质的作用包括产生能量、抵御感染、消化食物、形成毛发和运输氧气等。体内的每一个蛋白质都是通过翻译基因携带的遗传密码而形成的。

加洛德的推测大体上是正确的：人们从父母那里得到的是一套内容复杂的“配方”，用来制造蛋白质和“装配”制造蛋白质所用的机器——这就是我们遗传到的全部内容。

达尔文学说立足于遗传的多样性，孟德尔学说支持了遗传的稳定性。

基因是蛋白质的“配方”；突变就是由于基因变化造成的蛋白质变化。

基因依然很神秘，难以捉摸。一方面基因能够决定蛋白质的成分，另一方面基因本身又由蛋白质构成。

DNA这个密码是由4个字母组成的：A、C、G和T。而且几乎可以肯定地说，就是这个密码被翻译成了20种氨基酸，氨基酸又组成了蛋白质。

患病不是因为体内有某些特殊的基因，而是因为正常的基因发生了突变。

人类的语言本能只对于听到的语言起作用，对于需要记忆的语言规则是无用的。

XY染色体之所以被称为性染色体，是因为它们近乎完美地决定了人类的性别。每个人都从母亲这边得到一条X染色体。如果一个人从父亲那边得到的另一条染色体为Y染色体，他会成为男性；如果这个人从父亲那里得到的是X染色体，那么她则会成为女性。

SRY基因非常特殊。它的序列在男人中非常保守，没有改变过任何一个字母。这表明，从人类祖先出现到现在的20万年中，SRY基因从未改变过。然而SRY基因在人类、黑猩猩以及大猩猩之间却相差甚远。在这3个物种之间，SRY基因的差异要比一般基因高10倍左右，可以说SRY是进化最快的基因之一。

现代人最后一个共同祖先出现（约20万年前）之前。

在进化过程中，Y染色体所追求的利益是“吸引异性”，而X染色体所追求的利益则是“拒绝诱惑”。

9号染色体上有个基因非常有名，它可以决定人体的ABO血型。

A型血的人可以给A型或AB型的人献血；B型血的人可以给B型和AB型的人献血；AB型血的人只能给AB型的人献血；O型血的人可以给任何人献血，所以O型血的人被称为万能供血者。人类拥有不同的血型，也没有明显的地理或种族原因。在欧洲人中，大约有40%是O型血，40%是A型血，15%是B型血，还有5%是AB型血。除美洲以外，这个比例在其他大陆上都差不多。居住在美洲的印第安人几乎都是O型血，一些加拿大部落里的居民大多是A型血，因纽特人通常是AB型血。

胆固醇是一个让人望而生畏的词语，它能引发心脏病，是坏东西；它存在于红肉里，人吃了会致命——这种将胆固醇等同于毒药的想法简直是大错特错。人体是一个复杂的生化和遗传系统，胆固醇在这个系统里发挥着重要的作用，是人体不可或缺的一个基本组成部分。胆固醇是一种很小的有机物，不溶于水，但能溶解在脂肪里。人体摄取食物中的糖类，合成大部分的胆固醇，没有它，人就无法存活。至少有5种关键激素是由胆固醇生产的，每一种都有独特的功能，它们分别是：黄体酮、醛固酮、皮质醇、睾酮和雌二醇，这五种激素统称为类固醇。这些激素与人体基因有着密切的关系，人们对此很感兴趣，也会为此感到不安。

生命体在很久以前就开始使用类固醇，也许比分化出植物、动物和真菌的时间还早。导致动物蜕皮的激素就是一种类固醇。维生素D在人类医学中是一种神秘的化学物质，其实也是一种类固醇。有些人工合成的（合成代谢类）类固醇可以调控人体免疫系统，从而抑制炎症；有些则可以用来强化运动员的肌肉；还有一些类固醇，虽然是从植物中提取出来的，却与人类激素很相似，可作为口服避孕药使用；另有一些类固醇是化学合成的，会污染水源，导致雄鱼雌化和男性精子数量下降。

10号染色体上有个名为CYP17的基因，它制造一种酶，可以将胆固醇转换为皮质醇、睾酮和雌二醇。如果没有这种酶，人体就无法实现这个转换，如果是这样的话，胆固醇只能产生黄体酮和皮质酮。换句话说，如果这个基因无法正常工作，人们就无法分泌其他性激素，青春期时就无法正常发育。这样，即使在基因上是男性，外部特征也会像女性。

且不谈激素，来讨论一下CYP17基因制造的另一种激素——皮质醇。几乎人体的各个系统都要用到皮质醇，它通过影响大脑结构，使人的身体和精神成为一个整体。皮质醇能够干预免疫系统，改变耳朵、鼻子和眼睛的灵敏度，改变各种身体机能。皮质醇就是压力的代名词，可以这样定义压力：当一个人的血管里有很多皮质醇的时候，他就处于压力之下。

压力来自外部世界，将要来临的考试、不久前亲人的去世、报纸上吓人的消息或者因为照顾老年痴呆症患者带来过度劳累等，都会造成压力。短期压力会导致肾上腺素和去甲肾上腺素骤升，从而使人心跳加快，两脚冰凉。这两种激素让身体在紧急情况时在处于应激状态，或者应战，或者逃跑。与短期压力不同，长期压力会导致皮质醇缓慢而持续地增加。皮质醇能够抑制免疫系统的工作，这点很是让人惊讶。举一个最明显的例子，有些人在准备一个重要的考试时压力很大，就更容易患感冒或染上其他疾病，原因就是压力导致皮质醇上升，降低了体内淋巴细胞（白细胞）的活性、数量和寿命，人体免疫力随之下降。

皮质醇发挥作用靠的是控制其他基因的表达，它只激活带有皮质醇受体的细胞里的基因，这些受体则受到其他因素的控制。皮质醇激活的那些基因，大多数又会继续激活其他基因，如此等等。由此，皮质醇可以间接影响到几十甚至几百个基因。但是，皮质醇只是这个过程的开端，它激活了肾上腺皮质里的一系列基因，这些被激活的基因又产生了形成皮质醇所需的酶，CYP17就是其中之一。这个系统极其复杂：即使只是列出其中最基本的流程，也会让人无聊到死。可以这么说，一个人要产生和调节皮质醇并对其做出反应，需要几百个基因的参与，而几乎所有这些基因之间都是互相调控着的。人类基因组里的大部分基因就是这样的，它们的主要功能就是调节其他基因的表达。

实际情况是，没有谁起着主导作用。这个世界是由错综复杂的系统构成的，它们设计精巧，各部分之间联系紧密，但是却没有一个控制中心，这让人们很难接受。经济就是这样的。有一种幻觉是，如果有人控制经济，决定应该在何时何地生产何种产品，那么它就发展得更好。但这种想法给全世界人民的健康和财富都带来了巨大的灾难。从罗马帝国到欧盟的高清电视计划，中央做出的投资决策带来的效果，往往比分散市场调控的差很多。所以，经济系统不应该由中央统一控制，而应该由分散的市场来主导。

人体亦是如此。人不只是一个大脑，通过释放激素来控制身体的大脑；人不只是一个身体，通过激活激素受体来控制基因组；人也不只是一个基因组，通过激活调节激素分泌的基因来控制大脑。人同时具备上述所有功能。

大脑与身体是同一个系统的两个组成部分。如果大脑在回应心理压力时，刺激了皮质醇的释放，而皮质醇抑制了免疫系统的活性，从而导致了潜在的病毒感染发作，或新病毒进入身体，那么它的症状虽然是生理上的，原因却是心理上的。如果一种疾病影响到大脑，破坏了人的心情，那么它的症状虽然是心理上的，但原因却是生理上的。

这就是所谓的心理神经免疫学，它正越来越多地受到人们的关注。

焦虑型人格的人比起阳光乐观的人，更容易患生殖器疱疹。

在过去的生活中心理压力大的人，比那些一直生活愉快的人更容易患感冒。

基因是需要被激活的，而外界事件（或者说，由自由意志控制的行为）是可以激活基因的。我们不但不受那“无所不能”的基因的控制，反而我们的基因经常受到我们的“摆布”。如果一个人去蹦极，或者从事一份压力很大的工作，或者持续想象一件可怕的事情，他体内的皮质醇水平就会增高，皮质醇就会在身体里跑来跑去，激活各种基因。

生活在动物园里的那些猴子中，得冠状动脉疾病的都是群体里等级最低的。它们被等级高的猴子欺负，压力一直很大，血液里皮质醇浓度高，大脑里的血清素含量低，免疫系统长期被抑制，因此冠状动脉壁伤痕累累。为什么会这样，仍是一个谜。

不是人类的生物特性控制了人类行为，而是人类行为常常影响其生物特性。

睾酮和皮质醇一样，都对免疫系统具有抑制作用。这就解释了为什么在很多物种里，雄性比雌性容易染病，染病之后的死亡率也比雌性高。免疫机制受到抑制之后，会降低身体对微生物和大型寄生体的抵抗力。

自然选择有个“表弟”，叫作性别选择，它就抓住并充分利用了睾酮抑制免疫系统的这一功能。在达尔文进化论的第二部著作《人类的由来》（The descent of man）里，他提出一个观点：就像鸽子饲养员能够培养良种鸽一样，女人也可以“培养”男人。如果雌性动物在连续多代，根据固定的标准（比如身体形状、大小、颜色或声音等）来选择配偶，就可以改变这种动物里雄性的相应身体特征。在关于X与Y染色体的那一章里曾讲到，达尔文指出孔雀里就发生了这样的变化。一个世纪之后，到了20世纪七八十年代，一系列的理论研究与实验都证明了达尔文的观点是正确的。雄性动物的尾巴、羽毛、角枝、声音和体型大小，都是根据雌性动物的择偶条件，经过一代又一代逐渐形成的。

睾酮虽然能够抑制免疫系统功能，但它实际上帮助了雄性，使它们显示出这些特征。它们体内的睾酮水平决定了这些“装饰性”特征的质量：睾酮水平越高，它的外表就越五彩斑斓，体型就越大，叫声就越动听，也越有攻击性。如果一只雄性动物能够在免疫机能被降低的情况下，不仅没有生病，还能长出一条大尾巴，那么它的基因一定是很优秀的。也就是说，免疫系统掩盖了基因的“真相”，睾酮则揭开了雄性基因的“真实面目”，让雌性一目了然。

这个理论被称为免疫活性缺陷，如果某种物种的个体无法避免睾酮对免疫系统的抑制作用，它就会产生这种缺陷。一只雄性动物无法同时既提高睾酮水平，又使免疫系统不受影响。

如果存在这样的雄性动物，既有一条长尾巴又有很强的免疫力，那它无疑会特别受欢迎，会留下许多后代。因此，这个理论暗示着类固醇与免疫抑制之间的联系同生物界里的其他联系一样，是固有的，不可避免的，也是非常重要的。

为什么体内的免疫系统要受到类固醇激素的抑制？这意味着一个人如果因为生活中的事情感到了压力，他就容易被感染，罹患癌症和心脏病，这无异于雪上加霜，趁火打劫。这也意味着，一只动物提升自己的睾酮水平，来争夺配偶或向异性展示自己的时候，它也更容易被病菌感染，罹患癌症和心脏病。这是为什么呢？

类固醇与免疫系统的联系也许是在两性对抗的过程中产生的。

如果不把人们的某些性格当成一种病，而是允许他们展示真实的自我，似乎能够有效地提升他们的自信和人际交往能力。简言之，告诉害羞的人，他们天生就是害羞的，就能够帮助他们克服害羞。

卡根认为，在这些地区，更耐寒的人成功度过了冰河时期，活了下来。这些人有一个特征：他们的新陈代谢率更高。而高新陈代谢率是由杏仁核中活跃的去甲肾上腺素系统造成的，但与此同时，它也带来了各种各样的副产品：性格内敛、容易害羞、外表苍白。狐狸和老鼠也是这样，胆子大的毛色更深，害羞多疑的毛色更浅。

大脑里还居住着它们的一个近亲——血清素。血清素也是一种一元胺，也是一种影响个性的化学物质。

低胆固醇与暴力之间的联系与血清素有关，这几乎是可以肯定的。用低胆固醇的食物喂养的猴子，猴子会变得更具攻击性，脾气也更暴躁（即使它们的体重未减轻），而原因似乎是血清素水平降低了。

社会环境确实决定着一个人的情绪、思维、个性和行为，但这并不意味着生物结构就毫无用途可言了。社会环境通过激活或抑制基因的表达，从而来影响人的行为方式。

基因和环境相互作用，而非一个方面决定另一个方面，这就是基因与环境关系的实质。

胚胎的发育离不开基因，在12号染色体中部，基因用碱基编写了一份受精卵发育计划书。这份计划书的发现是现代遗传学在破解DNA密码之后，取得的最大成就。

同源异形基因的发现具有进化学和实用性的双重含义。在进化层面上，我们的祖先可能在5.3亿年前就创造了这样的胚胎模式，不光人类和果蝇是这样，其他以这个生物为祖先的后代都是这样。除了人、果蝇和小鼠外，我们还在其他亲缘关系很远的生物里发现了这样的基因簇。比如说海胆。果蝇可能觉得海胆是从火星来的，但它却和果蝇拥有相同的基因簇，他们的胚胎发育过程也非常相似，因此胚胎发育在进化学上的保守性的确让人震惊。在实用层面上，由于果蝇的特殊性，人们数十年以来以果蝇为对象，进行了许多与其基因相关的研究。相比人类基因而言，科学家对果蝇的基因了解得更多。果蝇和人类在同源异形基因的相关性，使得我们在果蝇基因上的辛勤耕耘终于和人类建立起关系。这双重的重要性就像一束光，照射在人类基因组中，使它发出万丈光芒。

我们胚胎发育的基本结构来源于寒武纪的蠕虫类生物，人类和果蝇不过是对这种结构的继承和演化。当然，人类和果蝇之间也存在一些不同，否则，人就长成果蝇那样了。

节肢动物与脊椎动物的腹部与背部是相反的。在远古时期，节肢动物与脊椎动物曾有过共同的祖先，它后代中的一种选择了用腹部走路，另一种则选择用背部走路。

为何人体内每个同源基因簇里的同源基因可以多达13个，而果蝇体内只有8个。这是因为，脊椎动物的肛门后有尾巴，它们的脊柱一直延伸到肛门一下，而昆虫则不是。老鼠和人体内比果蝇多出的同源基因，是用来负责下背和尾巴的发育的。当人类进化成猿人之后，尾巴消失了，因此，这些负责尾巴发育的基因也不再像老鼠那样活跃了。

现在我们面临一个重要的问题，到目前为止，对于已经研究过的每一个物种，为什么同源基因都是首尾相连，并且最前面的基因负责头部的发育？现在还没有明确的答案，但有一条线索十分耐人寻味：最前面的基因不仅仅负责身体最前端的部分，它也是最先表达的。所有的动物都按照从头到尾的顺序发育，所以同源基因也按照时间顺序，呈线性表达。很有可能，当一个同源基因开始表达的同时，会激活下一个同源基因，或者允许下一个基因被打开并读取。此外，动物的进化史很可能也遵循同样的顺序。我们的祖先为了使身体的结构更加复杂，选择了延长尾部，而不是头部。可以说，同源基因重演了过去的物种进化过程。

每个人都要经历从肢芽到包含五头的手的转变。这一转变在过去也曾发生过，那是在距今4亿年以前的某一时刻，鱼鳍转化成手，第一只四足动物出现了。

人类的手指其实是从鱼鳍进化而来的，只不过方式很奇怪：手腕处长出一个向前弯曲的弓形骨骼，从那里分出五指，并向后方（小手指的方向）生长。通过手的X光片就能看到这个样子。所有这些结论都是通过研究化石得出的。

不难想象，当古生物学家了解到胚胎学家对于同源基因的研究成果和他们的发现如出一辙的时候，会有多么的惊讶。首先，同源基因要求生长中的前肢向前倾斜；之后将其分为独立的手臂的手腕上的骨头；最后，剩余的骨头向外伸展，方向与手臂相反，最终发育为五个指头。

从受精卵形成那一刻起，一切都是不对称的。基因相互激活，将胚胎分出头部和尾部。其他基因从头到尾依次表达，使胚胎分化出不同的部位，再有些基因规定了这些部位的前后位置。还有些其他基因翻译出这些信息，并形成更加复杂的附肢和器官。这个过程很基础，充斥着化学和机械的步骤，一步一步循序渐进。

现代遗传学家提出了5.3亿年前存在圆形扁虫这一观点。

第一幅显示基因频率等值线从东南向西北的逐渐倾斜，反映了最初的欧洲居民是新石器时代的耕种者从中东迁移而来的。这与考古数据完全吻合：农业就是大约9500年前传入欧洲的。这幅图包含了其样本中28%的基因变种。第二幅中基因频率等值线为东北走向，呈陡坡状，反映了使用乌拉尔语系的人的基因。这幅图包含了22%的基因变种。第三幅的频率强度是前两幅的一半，基因频率以乌克兰草原为中心，向四周散射，反映了大约公元前3000年前草原游牧民族从草原向伏尔加-顿河（Volga-Don）流域的扩张。第四幅的频率就更弱了，它的最高点在希腊、意大利南部和土耳其西部，可能反映的是公元前1000年和公元前2000年希腊人的扩张。最有意思的当属第五幅，它显示了一个与众不同的基因频率，呈小而陡的尖峰状。这条等值线所反应的区域与位于西班牙北部和法国南部的（原来的）大巴斯克区域几乎完全重合。这似乎证实了巴斯克人是欧洲前新石器时代人类中的幸存者。

可以说，基因进一步论证了语言学方面的证据——拥有新技术的人群的扩张与迁移，对人类的进化起了重要的作用。基因的地图比语言的地图更加模糊，但也使两者更加容易区分开来。将比例缩小，我们会发现，在某些特征上，基因的分界线和语言区域是相吻合的。例如，在卡瓦利-斯福扎（Cavalli-Sforza）的祖国意大利，就有一些基因区域与语言区域是一致的，这些语言包括：古伊特鲁里亚语、热内亚地区的利古利亚语（一种印欧语系以外的古老语言）和意大利南部使用的希腊语。显而易见，在某种程度上，语言和人类是共同迁移的。

卡瓦利-斯福扎提出，外来的男性耕种者很可能与本地的女性狩猎采集者通婚，但外来的女性耕种者却不和本地男性结婚。如今，生活在中非地区的俾格米人，就与他们以耕田为生的邻居保持着这样的关系。与狩猎采集者相比，耕种者更有可能养活多个妻子，也更看不起狩猎采集者，认为他们是原始人，更不允许自己种族里的女子与他们结婚。但是，男性耕种者却能够娶女性狩猎采集者为妻。

冰岛是研究遗传学最理想的地方，它是由一小群挪威人在公元900年建立的，此后几乎没有发生过人口迁移。冰岛有27万人口，如果寻宗问祖的话，几乎人人都与小冰河时期之前来到冰岛的几千名北欧海盗有关。1100年前，这里气候寒冷，与世隔绝，14世纪时，这里曾爆发过一场致命的瘟疫，这些原因导致这个岛上的人近亲生育非常普遍，使之成为研究遗传学的理想之地。

有过两个绝佳的例子：酒精和奶。一个人是否能够消化大量的酒精，在一定程度上取决于4号染色体上的一套特殊基因，与这套基因是否能够产生超量的乙醇脱氢酶有关。大多数人都能够增加这些基因的酶产量。进化出这种生化能力的过程也许是残酷的——在进化过程中，不具备这种能力的人可能致死或致残。这是一种很好的能力，因为发酵过的液体是干净无菌的，并且不含微生物。人们进入农耕社会、开始定居生活的头1000年里，各种各样的痢疾带来了致命的打击。西方人在前往热带地区的时候会互相告诫：“千万别喝那里的水。”在瓶装水发明之前，沸水或发酵饮料是唯一比较安全的饮品。直到18世纪以后，欧洲的富人除了葡萄酒、啤酒、咖啡和茶之外，什么都不喝。他们怕饮用其他饮料会有死亡的危险（这个习惯很难改变）。

但是，对于靠采摘果实为生的人和游牧民族而言，他们不会种植粮食来发酵饮品，而且他们也不需要饮用发酵的液体。他们居住的环境中人口密度极低，那里自然水源洁净，能够安全饮用。所以，澳大利亚和北美土著特别容易醉酒就不足为奇了。直到现在，他们中有很多人仍然“不胜酒力”。

1号染色体上的一个基因带来了一个类似的故事，这个基因可以制造乳糖酶。这种酶是消化乳糖所必需的，牛奶中就含有大量乳糖。人在婴儿期，这个基因在消化系统里是表达的。但对于大多数哺乳动物而言，当然也包括人类在内，这个基因在其度过婴儿期之后就不再表达了。这是有道理的：人在婴儿期才吃奶，如果断奶后还产生那种酶就是在浪费能量。但在几千年之前，人类学会了从家畜那里“偷奶”给自己喝。从此，人们开始食用奶制品。这对婴儿来说没有问题，但是成年人由于缺乏乳糖酶，难以消化奶制品。于是，人们想出了一个解决问题的办法，让细菌来消化乳糖，把奶变成了奶酪。奶酪的乳糖贪量很低，成年人和儿童都容易消化。

但是，使乳糖酶基因停止表达的控制基因偶尔会发生突变，导致在婴儿期结束的时候，乳糖酶基因并没有停止表达。携带这个基因突变的人一生都可以饮用和消化奶。幸好大多数西方人都拥有了这个突变，玉米片和维他麦的生产厂商才有了市场。西欧人的后代中，有70%能够在成年之后饮用牛奶，相比之下，非洲、东亚、东南亚和大洋洲某些区域这个比例只有不到30%。由于人种和区域的不同，拥有这个基因突变的人口比例也随之变化。这个比例的变化很大，不免使人们提出这样一个问题：人类最初为何开始喝动物的奶？

能够消化奶的那些人曾经是牧民的后代。中非的图西人、西非的富拉尼人、生活在沙漠里的贝多因人、图阿雷格人和贝沙人、爱尔兰、捷克人和西班牙人，这些人唯一的共同点就是：他们都曾有过放牧牛羊的历史，他们消化奶的能力也是全人类最强的。

有证据表明，这些人最初以放牧为生，为了适应这种生活，他们进化出了消化奶的能力。而并非因为他们发现自己带有消化奶的基因，而选择在草原放牧的为生。这一发现意义重大，它提供了一个文化上的变化导致进化和生物结构上变化的案例。基因可以根据需要发生变化，可以根据自由意志发生变化，也可以受有意识行为的影响而变化。人类选择了牧民的生活方式，喝牛羊奶、以牧畜为生，其实给自己增加了进化的压力。这听起来几乎与著名的拉马克用进废退说如出一辙：一个铁匠在他的一生中打造出肌肉发达的胳膊，所以他的儿子也会有肌肉发达的胳膊。实际上并非如此，但它却证明了：有意识和有意志的行为能够改变一个物种的进化压力，尤其是人类。

缺少端粒酶会导致衰老，增加端粒酶则会使一些细胞长生不老。

染色体每被复制一次，端粒就会丢掉一小部分。经过几百次复制之后，染色体的端粒就会变得很短，这时，有意义的基因内容就有可能被丢掉了。在人体里，端粒缩短的速度大约为每年31个字母，有些组织里的速度会更快。这就是为什么人过了一定年龄之后，细胞就会衰老，失去活力，身体也随之衰老，但对于这种说法，还存在着激烈的争论。人在80岁时，体内的端粒长度是出生时的5/8。

卵细胞和精子细胞能够将基因完整遗传给下一代，而不会出现末端丢失，就是因为端粒酶在发挥作用。端粒酶的作用是修复受损的染色体末端，重新将端粒加长。

肿瘤需要端粒酶才能生长，这一成果表明人们对端粒酶的了解更加深入了。

缺少端粒酶是细胞衰老与死亡的主要原因，那么它是否也是身体衰老与死亡的主要原因呢？有些证据支持这个观点：动脉壁上细胞的端粒一般比静脉壁上细胞的更短。这反映出了动脉壁工作繁重，动脉血的血压高，因此它们要承受更大的压力，它们需要随着每一次心跳收缩和舒张，因此磨损更大，需要经常进行修补。修补需要细胞分裂，端粒就被用完了，此时，这些细胞便开始衰老了。这也解释了为什么人们会死于动脉硬化，而不是静脉硬化。

人体的各个“部件”是由自然选择设计的，在其“使用年限”里，人们恰恰可以完成对后代的哺育。

根据自然选择的设计，人体端粒的长度最多能够经受75~90年的磨损、消耗和修复。

衰老几乎是在体内的各个器官中同时发生的，任何一个器官内起决定性作用的基因都可能导致衰老，并且这是符合进化规律的。几乎人体内的所有基因都会产生一些突变，从而导致人过了生育年龄之后便开始衰老，这些突变的影响缓慢而温和，不会突然对人体产生巨大的伤害。

癌症需要活跃的端粒酶，凭借端粒酶，肿瘤才能充分发挥生化作用，保持不断增殖，长生不死。但是，癌症是一种典型的老年病，其发病率随着年龄的增长稳步上升。尽管它在不同物种里的发病率有所不同，但总是和年龄增长有关：对于地球上所有的物种而言，它们在年老时比年轻时更容易患上癌症。年龄是罹患癌症的最主要风险。

遗传自父亲的基因负责形成胎盘；遗传自母亲的基因负责胚胎部分的发育，尤其是头部和大脑的发育。

胎盘不是用来维持胎儿生命的母体器官，而是胎儿自身的一个器官。胎儿利用胎盘“寄生”在母体的血液循环系统里，从而为胎儿发育扫清障碍。他发现，胎盘事实上“钻进”了母体的血管里，迫使血管扩张，进而释放激素以升高母体的血压和血糖。母体的反应就是提高胰岛素水平来抵御由于这种“入侵”导致的血糖升高。但是，如果由于某些原因，胎盘未能释放这些激素，母体就不会提高胰岛素水平，怀孕期间的各项指标就可能是正常的。换言之，尽管母体和胎儿有着共同的目标，但两者就胎儿应该从母体获取多少资源这一细节问题上有着严重的分歧——这种情况与断奶时母亲与子女的冲突如出一辙。

基因印记是胎盘哺乳动物和那些种子依赖母体才能存活的植物所特有的。

基因印记是胎盘哺乳动物和那些种子依赖母体才能存活的植物所特有的。

印记基因不经历脱甲基化，而这一特性多年来一直是科学家试图克隆哺乳动物的唯一阻碍。

被克隆的哺乳动物出生后，它们在这两条染色体上的印记基因要么全部表达，要么全部不表达。这样就破坏了动物细胞所需要的数量，从而导致动物无法发育。

因为父亲的性染色体决定着后代的性别——如果他传下一条X染色体，而不是Y染色体，则后代为女性——来自父亲的X性染色体只能出现在女性身上。这样，女性特有的行为就只应从来自父亲的染色体上表达。如果这些女性特有的行为也由来自母体的X染色体表达，则它们也可能出现在男性身上，或者在女性身上表现得过于突出。这样，控制母性行为的基因带有父方遗传的印记就很合理了。

性别是由一个人的先天生理角色决定的。动物学中的证据一直证明着这一点：在大多数物种中，雄性行为与雌性行为存在着系统差异，这些差异是先天就存在的。大脑这种器官先天就存在着性别上的差异。如今，来自基因组、印记基因以及与性别相关的行为等方面的证据，都指向这个相同的结论。

鲍德温在论文中写道：“意识的主要作用是使儿童学习遗传没能带给他们的东西。”

实际上，自然选择的过程就是将从环境中获取的有用信息存储在基因里，所以也可以将人类基因组看作经过40亿年积累起来的学习成果。

鲍德温效应是关于文化进化与遗传进化之间微妙的平衡，两者不是一个事物的正反两个方面，而是具有一致性的，它们互相影响，以得到最好的结果。

人们一方面低估了人类大脑对本能的依赖程度，另一方面也低估了其他动物的学习能力。

学习是脑细胞之间建立新连接的过程，同时也是旧连接消失的过程。随着人类的成长，许多脑细胞突触间的连接慢慢消失，由多到少，由繁变简。刚出生的婴儿，大脑的左右视觉皮层共同接受双眼的信息；随着婴儿的成长，视觉皮层改变了信息的接收机制：左皮层仅接收来自右眼的信息，而右皮层仅接收来自左眼的信息。

人体有大约100万亿个细胞，它们在不停地进行着更新。即使没有烟雾、日照等环境因素诱发，也会有其他因素诱发癌症基因。那该如何是好？无须担心，人体有一系列基因能检测到失控的细胞，并抑制其生长。

人们称p53蛋白是“基因组卫士”，甚至称其为“基因组的守护天使”。TP53要保卫整个身体的健康，它就好像是含在士兵嘴里的自杀药片，一旦发现士兵想要叛变，就自动融化。细胞这样的自杀方式叫作细胞程序性死亡，意指其程序像秋天的树叶一样凋落。细胞程序性死亡是身体对抗癌症的最后一道防线，有着举足轻重的地位。所有有效的抗癌方法，都通过某种方式改变了p53和它的同伴，从而引发了细胞的程序性死亡。过去人们常常认为，化疗起作用的原因在于放射疗法和化学试剂杀死了正在分裂的细胞。但是化疗仅在肿瘤发展的某个时期有效，并非对所有正在分裂的细胞都有效果；同时，有些肿瘤进行化疗是无效的。

这是为什么呢？

冷泉港实验室的史考特·罗威（Scott Lowe）给出了答案。他认为，化疗不是直接杀死正在分裂的细胞，而是造成小的DNA损伤，给p53发出信号，从而造成细胞程序性死亡。因此化疗就像疫苗一样，通过激发自身的免疫反应，使身体对癌细胞有了抵抗力。放射性疗法和三种化学疗法（5-氟尿嘧啶、依托泊苷和阿霉素）的作用机制都与以上观点相吻合。如果体内的TP53基因发生了突变，当癌症复发时，化疗就不起作用了。因此，在肺癌、直肠癌、结肠癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌和色素瘤中，TP53已经发生了突变，化疗对它们就不起作用了。

这项研究给癌症治疗带来巨大的影响。长久以来，科学家认为，想要治愈癌症，必须找到能杀死分裂细胞的物质。但是现在看来，我们应当找到一种使细胞自杀的物质。因此虽然在某些情况下，化疗仍然能起到一定的作用，但我们应该学会理性对待。既然人们知道当TP53基因突变时，化疗就不起作用了，那么在做化疗之前，患者应该对自己的TP53基因进行检测。如果已经突变，那么就没有必要再进行化疗了。

大脑细胞与皮肤细胞不同，每个大脑的神经细胞像一名接受过特殊训练的“接线员”，因此，脑细胞大量死亡后，随机产生的新的神经细胞不但不能弥补之前的功能，反而把事情弄得更糟糕——它们无法传达正确的指令。通常情况下，病毒进入神经细胞不会造成细胞的自杀性死亡。但是包括脑炎α病毒在内的某些病毒，会引起神经细胞的自杀，从而给机体带来极大的伤害。

人体就像一个独裁者，会毫不犹豫地除掉任何有缺陷的细胞。人类胚胎在5个月时，其卵巢里有大约700万个生殖细胞，到出生时锐减到200万个，而这200万个细胞中，只有400个能最终成为卵细胞被排出体外。人体就是这样，将最优秀的细胞传给后代。

实施基因治疗的人只需取一个反转录酶病毒，切除它的几个基因（尤其是在第一次插入人类染色体后会引起病毒感染的那些基因），将其嫁接到人类基因上，用这些无害的病毒去感染病人的基因。之后，该病毒开始工作，它们被转入病人的体细胞，这样，一个转基因人就诞生了。

在自然界里，基因在不同物种之间进行交换（尤其在微生物之间）是非常普遍的事情，因此转基因并没有违背什么自然法则。在转基因技术出现之前，人们在育种时，就使用伽马（γ）射线对种子进行随机的照射，以期诱发突变。转基因的主要目的是提高作物对疾病和害虫的抵抗力，从而减少对化学喷剂的依赖；同时，产量的迅速提高对环境是有好处的，因为这样可以减少农民开荒种田带来的环境破坏。朊病毒让人类因自己的无知而感到卑微。人们没有想到会存在一种没有DNA参与的自我复制，事实上，朊病毒不使用数字信息；人们没有想象到有一种疾病会如此神秘，会在意想不到的地方发病，却又是如此致命；人们仍然不能完全理解一个肽链的折叠，或基因链条上一个微不足道的改变，是如何导致如此严重而复杂的后果的。正如两位朊病毒专家所言：“个人与家庭悲剧、民族灾难和经济危机，都可以追溯到一个小小的分子淘气而错误的折叠。”

21号染色体是人体内最小的染色体。它本来应该被称作“22号染色体”，但直到最近，人们依然认为22号染色体更小一些。无论如何，这些名字现在已经固定了。大概因为21号染色体是最小的一个，拥有的基因数量也最少，所以一个人的体内即使有三条21号染色体，也依然可以存活下去。在这一点上，21号染色体是独一无二的，其他染色体只能有两条，如果多出一条，就会打乱人类基因组的平衡，导致身体无法正常发育。

唐氏综合征患儿的母亲大多数都是高龄产妇。随着母亲年龄的增加，生出唐氏综合征患儿的概率会迅速呈指数增长——母亲在20岁时生育，则每2300个婴儿里有一个唐氏综合征患儿；如果母亲在40岁时生育，则每100个婴儿里就有一个患儿。因此，许多孕妇都会进行唐氏综合征产前诊断，以避免生出有缺陷的孩子。现在，大多数国家都为高龄产妇提供（或者说强制实施）羊膜穿刺术，以检查胚胎是否带有一条多余的21号染色体。如果是，医生就会建议甚至劝诱这位母亲堕胎。

美国号称是保护个人自由权利的堡垒，却在1910~1935年通过了30多条州法律和联邦法律，并据此给10多万人进行了绝育手术，理由是这些人“低能”。

英国却从未赋予过政府任何权利，以干涉公民的生育权利，这在信仰新教的工业国里几乎是唯一的。具体来讲，英国从来没有过一项法律制止有智力有缺陷的人结婚生子，也从来没有一项法律允许政府因为某人智力有缺陷而对其强制实施绝育。

人种优化论的错误之处不在于它背后的科学基础，而是在于实施时的强制性。它和其他所有把社会利益凌驾于个人权利之上的项目一样，是在伦理道德上犯了罪，而不是科学根本问题上的错误。

是否进行基因筛选应该属于个人的权利，不能由专业科技人员决定。

我们看重政治自由，是因为它使我们享受了个人自由，拥有了自己做决定的权利，而不因为我们拥有个人自由，才去重视政治自由。

人类行为也具有这些特征。压力会改变基因的表达形式，基因的表达又会反过来影响人体对压力的反应。所以说，人类的行为从短期看来，是无法预测的，但是长期行为又是可以大体预测出来的。

自由意味着你决定自己的行为，而不是别人决定你的行为。关键不在于“决定”，而在于是由谁决定。我们如果想要自由，那么最好是让我们来决定自己的行为，而不要让别人来决定我们的行为。