中国人的GWAS填充参考之南医大和女娲参考

南医大参考

2022年9月15日,南京医科大学沈洪兵、胡志斌团队在Cancer Cell上发表了题为 “Analyses of rare predisposing variants of lung cancer in 6004 whole genomes in Chinese” 的文章。该研究首次将大规模WGS应用于NSCLC的全基因组关联研究,构建了高质量的中国人群单倍型参考库,提高常见和低频变异填补准确性和覆盖度,增加发现新易感变异的可能性;还可以提供罕见变异频率信息,为系统发现肺癌罕见致病变异,揭示肺癌发病新的生物学机制奠定基础。搭建了“奥秘可思”(OMICS)数据查询平台(http://omics.njmu.edu.cn:8012/search),以便于其他研究者查询。

文章发布了一个网站,进去一看,需要登陆,可以查询基因型频率。


填充网站已经就绪,不过用户注册需要管理员审核,可能门槛有一点。http://omics.njmu.edu.cn:8057/index.html#!
OMICS Imputation Server (njmu.edu.cn)

女娲参考

中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队合作在国际学术期刊《Cell Reports》在线发表了题为"NyuWa Genome Resource: A Deep Whole Genome Sequencing-Based Variation Profile and Reference Panel for the Chinese Population"的文章,介绍该团队关于"女娲"(NyuWa)中国人群基因组资源库(http://bigdata.ibp.ac.cn/NyuWa/)的工作,提供针对中国人群的遗传变异图谱与参考面板基因型推演服务,旨在促进中国人群的遗传学与医学研究。
考虑到南北方汉族遗传差异的存在,研究团队将 NyuWa 参考面板中的样本分为北方和南方子集,使用子集样本分别构建北方和南方汉族的参考面板,通过基因型推演的模拟测试,证明以NyuWa的人群规模,一个南北整合的参考面板对中国北方人和南方人都适用。基于NyuWa数据资源,研究团队构建了包含 5804 个单倍型和 1926万 变异的单倍型参考面板,其中325万变异未包含在其它参考面板中,这些 NyuWa 参考面板特有的变异可能会在未来的关联研究中带来新的发现。

尝试注册两次没有成功,可能系统出bug了

最后编辑于
©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 213,616评论 6 492
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 91,020评论 3 387
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 159,078评论 0 349
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 57,040评论 1 285
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 66,154评论 6 385
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 50,265评论 1 292
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 39,298评论 3 412
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 38,072评论 0 268
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 44,491评论 1 306
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 36,795评论 2 328
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 38,970评论 1 341
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 34,654评论 4 337
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 40,272评论 3 318
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 30,985评论 0 21
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 32,223评论 1 267
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 46,815评论 2 365
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 43,852评论 2 351

推荐阅读更多精彩内容