卷发综合症是由Menkes于1962年首先报道的,故又称“Menkes综合症”。虽然不多见,但属于先天性铜代谢缺陷而发病。一般临床过程是出生后1~5个月出现中枢神经症状,同时发现有各种类型的痉挛、精神运动发育迟缓、退化、嗜眠等。