The Genomic Footprints of the Fall and Recovery of the Crested Ibis

读综述时看到这篇熟悉的 2019 年的文献，可以说是我的保护基因组学启蒙之作，非常好的一篇文章。发表在 Current Biology 上，通讯作者为中国科学院昆明动物所的张国捷教授。

在保护生物学实践中，保护措施是否对遗传状况起到了良好的影响呢？这就需要在保护措施实施之前与之后的遗传数据的对比。朱鹮（Nipponia nippon）是野生动物保护实践中非常有名的一个例子，从仅存 7 只数恢复到 >2000，保护工作成效显著。数目得到了初步恢复的朱鹮种群，遗传状况是否也得到了恢复呢？研究者们对朱鹮的历史样本以及现生个体进行了测序，将历史种群与现生种群进行了比较。研究发现，现生群体已经丢失了几乎一半的祖先群体多样性，并且有非常严重的突变负荷。此外，研究者们还发现，伴随着近亲繁殖的遗传漂变在很大程度上清除了祖先多态性。

Figure 1. Sampling Map and Population Structure of the Crested Ibis

ABC 图中粉红色表示现生样本，其余为历史标本，NW 表示中国西北，EA 表示中国东部，NE 表示东北区域；D 图中最右侧为现生样本。现生种群没有明显的群体结构的，而历史标本则表现出多样性。

Figure 2. Inference of Recent Population Size Tendency and Prediction of Breeding Ranges for the Crested Ibis at the Contemporary, the Last Glacial Maximum, and the Last Interglacial Periods

对这些群体的种群历史动态进行估计（用 PopSizeABC，估计近 10000 年的变化，与 PSMC 相比更加近期），都呈下降趋势，现生群体的下降趋势最为明显（注意时间是从右往左）。研究者们对历史生态位进行模拟（ENMs），发现进入末次冰期后适合朱鹮的区域大大减小，这与进入冰期后种群数目的减小相符合。B 图所示的当前的合适的生存区域与末次盛冰期（C 图）基本一致，这说明 19 世纪末、20 世纪早期种群的崩溃更多的是由于人类活动的影响，这与那段时间人类活动对于栖息地的严重干扰是相符合的。

Figure 3. Loss of Genetic Diversity and Elevated Inbreeding in the Crested Ibis

与历史样本相比，现生个体的单核苷酸多态性非常低，仅有历史群体的大约一半。基因组上 IBD 也很多，纯合区域广，意味着近交严重。作者将朱鹮的近交系数与其他一些物种进行了比较，发现现生群体的近交系数非常高，即使是与有效种群大小相似的其他物种相比，也是一骑绝尘。

研究者也研究了历史群体与现生群体的等位基因频率谱，其结果表明随着有效种群大小的急剧下降、严重的近亲繁殖，现生种群中积累了许多有害突变。这很可能是由于种群的下降过于迅速，净化选择来不及将其清除。

Figure 4. Haplotype Structure and Length Distribution of the Class I Region in Historical and Contemporary Groups

环形图显示，现生种群的等位基因 richness 明显低于历史种群。现生种群中长单倍型也更多。

朱鹮的濒危，究竟是物种本身的原因，还是人类干扰的原因呢？本研究的结果表明，末次冰期后的一万年间，本应有种群数量的恢复，但是朱鹮种群并未能恢复。这可能是因为朱鹮本身已经走到了物种的 dead end，同时人类活动的影响也不容忽视。

朱鹮的数目虽然上升了，但是其基因组多样性仍然非常脆弱，很容易被病原菌、环境变化等因素影响。朱鹮的保护工作仍然任重道远。