基因“变异”看着惊悚、科幻,
但其实普通人中隐藏了好些基因“变异”的人,如果你没有做过染色体检查,那就不能100%确定你的染色体都是正常的。
是的,有些染色体的“变异”并不会让你有任何不适的感觉,无数次细胞裂变,有太多的可能性让它偏离原有的轨道,而不影响生命的整体孕育,生命真是太奇妙!
“变异”一词确实抓人眼球,专业表述是“染色体多态性”,也就是“正常中的异常”,
通俗地说,就是正常,但和完全正常的染色体比起来,又多了一丢丢的特别。
羊水穿刺
好友大龄产妇一枚,因为年过35周岁,又在相当正规的“北京大学第一医院妇产儿童医院”(简称“北大妇幼”)产检,所以,医生要求做“羊水穿刺”或者“无创DNA”进行胎儿的第二次大排畸。 一番纠结后,选择做羊穿。 羊穿预约基本都只能一个月后,这也导致她后面检查出染色体异常时已经临近22周,所以在产检时如果确定做羊穿,一定让医生尽早安排。像她16周才去预约羊穿,就已经太迟了。 做羊穿时,一名医生看着B超,护士则在医生的指令下进行穿刺,由B超确定穿刺位置,没有麻醉,特制针很顺利穿过皮肤,停顿片刻,护士加大力道,轻轻地“噗”一声,针穿过子宫,心脏随之收缩。 记得当时她躺着,理智告诉她很安全,但还是心生恐惧,只能睁大眼睛,大口呼吸,针停留10几秒就拔出来。在休息室躺了30分钟(因床位少,两人一张床),大家基本都在闭眼休息。