高通量测序技术简介

高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology),或大规模平行测序(Massively parallel sequencing,MPS)。区别于传统Sanger(双脱氧法)测序,能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术,通常一次测序反应能产出不低于100Mb的测序数据。

高通量测序技术主要还是基于二代测序来进行检测的。二代测序的目的是检测核苷酸(ATCG)序列。

测序技术推进科学研究的发展。高通量测序技术已经开始覆盖越来越多的科研领域,随着第二代测序技术的迅猛发展,科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行从头测序(de novo sequencing),获得该物种的参考序列,为后续研究和分子育种奠定基础;对有参考序列的物种,进行全基因组重测序(resequencing),在全基因组水平上扫描并检测突变位点,发现个体差异的分子基础。在转录组水平上进行全转录组测序(whole transcriptome resequencing),从而开展可变剪接、编码序列单核苷酸多态性(cSNP)等研究;或者进行小分子RNA测序(small RNA sequencing),通过分离特定大小的RNA分子进行测序,从而发现新的microRNA分子。在转录组水平上,与染色质免疫共沉淀(ChIP)和甲基化DNA免疫共沉淀(MeDIP)技术相结合,从而检测出与特定转录因子结合的DNA区域和基因组上的甲基化位点。

参考链接:

高通量测序_百度百科 (baidu.com)

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