GWAS条件分析(conditional analysis):作用,步骤,结果解读
原创 陈文燕 bio生物信息 2019-01-17
一、为什么要做GWAS的条件分析(conditional analysis)
我们做GWAS的时候,经常扫出一堆显著的信号,假设rs121是我们扫出来与某表型最显著相关的位点(P=1.351e-36),rs124尾随其后(6.673e-22),也是与该表型显著相关,那么这个时候,我们就有问题了:这个rs124位点是真的与该表型显著相关,还是因为rs124与rs121高度连锁不平衡(linkage disequilibrium),换句话说,rs124出类拔萃,是因为它本身厉害,还是因为有rs121提拔,导致我们看到的结果是:rs124永远跟随者rs121水涨船高。为了解决这个问题,我们就需要做条件分析。
二、GWAS的条件分析(conditional analysis)步骤
如果你有全基因组关联分析的基础的话,条件分析的工作则很简单,只需要在原来的基础上加上“--condition”的参数,具体为:
如果表型为case/control的情况:
.``/plink
--bfile .``/data
--condition`` rs121 --logistic --pheno .``/pheno``.txt --mpheno 1 --covar .``/covar``.txt --covar-number 1.2 --out .``/gwas_condition
如果表型为连续性变量的情况:
.``/plink
--bfile .``/data
--condition`` rs121 --linear --pheno .``/pheno``.txt --mpheno 1 --covar .``/covar``.txt --covar-number 1.2 --out .``/gwas_condition
三、结果解读
一般来说,有两种结果。
第一种,条件分析以后,rs124不显著了;
这种情况说明rs124是因为rs121才导致信号显著。
第二种,条件分析以后,rs124依旧显著;
这种情况说明rs124确实与表型相关,跟rs121没有关系。
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