snpEff注释

snpEff是一个非常好用的变异注释软件,具体使用流程如下:

  1. 安装
    下载安装包
wget https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip

解压

unzip snpEff_latest_core.zip

解压得到snpEff文件夹

  1. 配置自己的基因组和注释文件
    比如我现在这个基因组,Brapa.fa,注释文件Brapa.gff。
    在snpEff目录中创建目录data,并在其中建立相应的目录,最终的目录结构应如下所示



    然后在snpEff.config中添加两行

# Brapa genome, version Brapa
Brapa.genome: Brapa

完成后执行命令进行建库

java -jar snpEff.jar build -c snpEff.config -gff3 -v Brapa

使用以下命令可以进行变异注释

java -Xmx4G -jar snpEff.jar Brapa 001.vcf > 001.eff.vcf
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