snpEff是一个非常好用的变异注释软件,具体使用流程如下:
- 安装
下载安装包
wget https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zip
解压
unzip snpEff_latest_core.zip
解压得到snpEff文件夹
-
配置自己的基因组和注释文件
比如我现在这个基因组,Brapa.fa,注释文件Brapa.gff。
在snpEff目录中创建目录data,并在其中建立相应的目录,最终的目录结构应如下所示
然后在snpEff.config中添加两行
# Brapa genome, version Brapa
Brapa.genome: Brapa
完成后执行命令进行建库
java -jar snpEff.jar build -c snpEff.config -gff3 -v Brapa
使用以下命令可以进行变异注释
java -Xmx4G -jar snpEff.jar Brapa 001.vcf > 001.eff.vcf