Volume 41, Issue 11, November 2024

Sex Chromosome Evolution: Hallmarks and Question Marks

Paul A Saunders and Aline Muyle

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 11, November 2024, msae218, https://doi.org/10.1093/molbev/msae218

性染色体广泛存在于具有不同性别的物种中。它们已经独立进化了很多次，并显示出真正非凡的多样性。新的测序技术和方法学发展使分子进化领域能够探索大量模式和非模式生物体的这种多样性，拓宽了我们对它们进化所涉及的机制的视野。不同的研究使我们能够更好地捕捉塑造性染色体的常见进化途径;然而，我们仍然大多无法解释为什么性染色体如此多样化。我们回顾了半个多世纪以来关于性染色体进化的理论和实证工作，并强调了关于其起源、周转、重排、退化、剂量补偿、基因含量和进化速率的悬而未决的问题。我们还报告了我们对性染色体存在的最终原因的理解的最新理论进展。

The Meaning and Measure of Concordance Factors in Phylogenomics

Robert Lanfear and Matthew W Hahn

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 11, November 2024, msae214, https://doi.org/10.1093/molbev/msae214

随着系统发育数据集规模的增长，研究人员开发了新的方法来测量生物变异并评估对特定分支的统计支持。较大的数据集具有更多的位点和基因座，因此采样方差较小。虽然我们可以更准确地测量这些数据集中的平均信号，但较低的采样方差通常反映在均匀的高分支支持度量上，例如自举和后验概率，从而限制了它们的效用。更大的数据集还揭示了在单个基因座中发现的拓扑结构中的巨大生物学差异，因此，大多数系统发育方法推断的单个物种树代表了用于多种目的的有限数据摘要。与统计支持的度量相比，无论数据集的大小如何，基因座之间潜在拓扑变化的程度都应该大致恒定。因此，“一致性因子”（CFs） 和类似的统计数据已成为系统发育学中越来越重要的工具。在这篇综述中，我们解释了为什么应该将 CF 视为拓扑变化的描述符而不是统计支持的度量，并认为它们提供了有关物种树预测能力的重要信息，这些信息不包含在支持度量中。我们回顾了越来越多的用于测量一致性的统计数据，在一个揭示它们相互关系的通用框架中对它们进行比较，并使用鸟类的例子演示了如何计算它们。我们还讨论了拓扑变异的测量在未来可能会如何变化，因为我们从估计单个“生命树”转向估计基因组变异背后的无数进化历史。

Deep Ancestral Introgressions between Ovine Species Shape Sheep Genomes via Argali-Mediated Gene Flow

Feng-Hua Lv and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 11, November 2024, msae212, https://doi.org/10.1093/molbev/msae212

以前的研究揭示了绵羊物种之间广泛的遗传渗入，这影响了遗传适应和形态特征。然而，绵羊和异种野生亲缘种杂交的确切进化情景仍然未知。为了解决这个问题，我们在这里整合了几种绵羊和山羊物种的参考基因组：家羊、盘羊、大角羊、雪羊和家养山羊。此外，我们使用了 856 个全基因组，代表 169 个家养绵羊种群及其 6 个野生亲缘种：亚洲摩弗伦羊、乌里羊、盘羊、雪羊、薄角羊和大角羊。我们实施了一套全面的分析来测试这些物种的渗入情况。我们推断盘羊谱系起源于 ∼3.08 至 3.35 Mya，并与厚角羊的祖先（例如大角羊和雪羊）在 ∼1.56 Mya 杂交。先前的研究表明，尽管它们之间存在广泛的地理差异，但北美厚壁羊目明显渗入了中国本土绵羊品种八白羊。我们在这里表明，事实上，从厚科目到巴希拜科的明显渗入可以用旧的厚科目渗入盘银科以及随后最近从盘骨渗入巴什拜来解释。我们的结果说明了估计复杂渗入历史的挑战，并提供了如何区分间接和直接渗入的示例。

RERconverge Expansion: Using Relative Evolutionary Rates to Study Complex Categorical Trait Evolution

Ruby Redlich and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 11, November 2024, msae210, https://doi.org/10.1093/molbev/msae210

比较基因组学方法试图将分子进化与整个系统发育中表型的进化联系起来。其中许多方法缺乏分析具有两个以上类别的非顺序分类特征的能力。为了解决这一限制，我们引入了 RERconverge 的扩展，它将进化率的变化与分类性状的收敛进化相关联。分类 RERconverge 扩展包括执行分类祖先状态重建的方法、将相对进化率与分类变量相关联的统计测试，以及对分类特征进行系统发育感知排列“permulations”的新方法。我们在三类饮食表型上展示了我们的新方法，并将其性能与二元 RERconverge 分析和两种现有的分类性状比较基因组分析方法进行了比较：系统发育模拟和基于系统发育信号的方法。我们分析了分类渗透如何随分析中包含的物种数量和类别数量而变化。我们的结果表明，我们的新分类方法在识别与饮食表型显着相关的基因和富集途径方面优于系统发育模拟，并且与二元 RERconverge 相比，分类祖先状态重建推动了我们捕获饮食相关富集途径的能力的提高，当在没有用户输入表型进化时实施。RERconverge 的分类扩展将为将比较方法应用于更大数据集上的分类性状提供坚实的基础，这些数据集具有比以前分析的物种更多、性状进化更复杂的特征。

Five-leaf Generalizations of the D-statistic Reveal the Directionality of Admixture

Kalle Leppälä and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 11, November 2024, msae198, https://doi.org/10.1093/molbev/msae198

在过去的 15 年里，D 统计量是一种针对生物体混合（杂交或渗入）的四分类单元测试，它结合了单核苷酸多态性数据与等位基因模式 ABBA 和 BABA，已经得到了广泛的应用。该统计数据旨在辨别与给定物种树假设或平衡不完整谱系排序的显着偏差，否则可能会违背该物种树。然而，虽然 D 统计量可以成功地区分混合与不完整的谱系排序，但仅使用四叶树模型确定混合的方向性并不是一件简单的事情。因此，已经开发了使用五片叶子来评估外加剂的方法。其中，
方法（“FOIL”，“First-Outer-Inner-Last”的助记词），它在“对称”树上测试等位基因模式
⁠成功地为许多五分类单元示例找到了混合方向。然而
没有充分利用所有的对称性，也不能
由于依赖于单例模式（例如 BAAAA 和 ABAAA），因此在包含古代样本时功能正常。在这里，我们从
开发一个新的、完全通用的五叶混合测试系列，称为 Δ 统计，它可以根据单个分类单元和年龄采样选择来包含或排除单例等位基因模式。我们描述了两个也是完全可测试的新形状，即 “asymmetric” 树
和“准对称”树
⁠，这可以大大补充“对称”
模型
⁠.我们证明了 Δ 统计量在各种模拟情景下的一致性，并使用来自黑熊、棕熊和北极熊的数据提供了实证示例，后者还包括来自先前研究的两个古代北极熊样本。最近
其中一个古老的样本被用来论证占主导地位的北极熊
棕熊渗入方向。然而，我们发现，同时使用这只古老的北极熊和我们自己的北极熊，到目前为止，同时使用这两种北极熊的信号最强
树 S 上的 Δ 统计量实际上是无法区分方向的双向基因流。相反，对树木 A 和 Q 的进一步实验突出了可能是混合的两个阶段：一个是更强壮的棕熊
北极熊在古代渗入，以及最近以北极熊为主的阶段
棕熊方向性。

Volume 41, Issue 12, December 2024

Remarkable Evolutionary Rate Variations Among Lineages and Among Genome Compartments in Malaria Parasites of Mammals

Hend Abu-Elmakarem and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 12, December 2024, msae243, https://doi.org/10.1093/molbev/msae243

在细胞器基因组中编码的基因通常以与核基因组中的基因不同的速度进化。在这里，我们分析了感染哺乳动物的疟原虫物种（疟疾寄生虫）的四个不同谱系中线粒体、顶质体和核基因组中核苷酸取代的相对速率。三个基因组中的替换率在谱系之间表现出很大差异，其中 Laverania（包括恶性疟原虫）和 Vivax（包括间日疟原虫）谱系之间的核和线粒体 DNA 的相对速率尤其不同。对同义和非同义替换率的考虑表明，它们的变异主要是由于突变率的变化，对氨基酸替换的限制在谱系之间仍然更加相似。谱系之间的线粒体 DNA 突变率变化可能反映了生命周期有性和无性阶段的长期平均长度的差异。这些速率变化对分子钟的使用具有深远的影响 疟原虫进化.

Sex-Specific Dominance of Gene Expression in Seed Beetles

Philipp Kaufmann and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 12, December 2024, msae244, https://doi.org/10.1093/molbev/msae244

当不同的等位基因在不同环境中受到青睐时，交替等位基因在它们受到青睐的环境中占主导地位的显性反转可以产生网络平衡选择。两性代表两种不同的遗传环境，性拮抗 （SA） 选择可以维持遗传变异，尤其是当所涉及的等位基因表现出性别特异性优势时。基因表达中的性二态性是普遍存在的，并且被认为是由 SA 选择引起的。然而，基因调控变异是否显示性别特异性优势尚不清楚。我们使用来自种子甲虫种群的纯合系之间的三个杂交测试了基因表达中的性别特异性优势，其中一项先前的研究记录了性别之间适应性的优势逆转信号。总体而言，我们发现影响基因表达的变异的显性效应在两性之间呈正相关 （r = 0.33 至 0.44）。然而，586 个转录本显示两性之间的优势存在显着差异。性别特异性显性在性别偏倚表达更多的转录本中明显更常见，在我们的三个杂交中有两个。在显示性别特异性优势的转录本中，杂合子中基因表达的较小性二态性比较大性更常见。基因本体富集分析表明，与黄斑胼胝已知的 SA 表型相关的功能类别在具有性别特异性优势的转录本中占过高，包括参与代谢过程和雷帕霉素靶标途径的基因。我们的结果支持这样一种观点，即调节变异的性别特异性优势有助于维持该物种中 SA 选择介导的适应性遗传变异。

Saltational Episodes of Reticulate Evolution in the Drosophila saltans Species Group

Carolina Prediger and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 12, December 2024, msae250, https://doi.org/10.1093/molbev/msae250

系统发育基因组学揭示了网状进化在分类群中广泛存在，但网状进化是由于低统计能力还是真正的进化模式仍然是一个研究领域。在这里，我们研究了 Drosophila saltans 物种组的系统发育并量化了网状结构，该物种组是 Sophophora 亚属的新热带分支，由 23 个物种组成，它们的关系长期以来一直存在问题。系统发育分析揭示了 X 染色体、常染色体和线粒体之间的拓扑结构相互冲突。我们将系统发育不一致中不对称性的 ABBA-BABA 检验扩展到无法推断出“真实”物种树的情况，并将我们的新测试（称为 2A2B）应用于全基因组数据和单个基因座。我们使用了四种策略，两种基于我们的新组装，使用保守基因或 ≥50 kb 长的同线块，在 Neotropical Sophophora 中具有保守共线性，两种由来自与内组或外组物种对齐的伪参考基因组的窗口组成。网状化的证据因策略而异，在基于 synteny 的方法中最低，在冲突最紧密的物种四重奏中，它不超过 ∼7% 的块。网状结构的高发生率仅限于树上的三个节点，这与南美洲的主要古地理事件相吻合。我们的结果确定了量化网状进化中可能存在的技术偏差，并表明偶发性快速辐射在基本上未被充分研究的新热带分支的进化中发挥了重要作用。

Co-evolution and Gene Transfers Drive Speciation Patterns in Host-Associated Bacteria

Caroline Stott and others

Molecular Biology and Evolution, Volume 41, Issue 12, December 2024, msae256, https://doi.org/10.1093/molbev/msae256

与动物保持共生关系的微生物群落通过适应宿主提供的特定环境生态位而进化，但了解它们的物种形成模式仍然具有挑战性。细菌物种形成主要通过异体或同源过程发生仍然是一个悬而未决的问题。此外，在细菌中普遍存在的 DNA 转移模式在封闭的宿主-肠道系统中受到更多限制。Eusocial 蜜蜂与其专门的微生物群共同进化了 8500 多万年，构成了一个简单而有价值的系统，用于研究宿主相关微生物相互作用的复杂动力学。在这里，我们研究了来自真社会蜂物种的三个分支的七种特殊肠道细菌的物种形成和进化模式：西部蜜蜂、东部蜜蜂和大黄蜂。我们进行了基因组分析，以推断相对于同源重组 （HR） 和水平基因转移 （HGT） 模式的物种描绘。所研究的细菌相对于其宿主呈现出各种进化和物种形成模式，但一些趋势在所有细菌中都是一致的。我们观察到栖息在不同蜜蜂宿主的细菌之间 HR 明显中断，这与同种异体物种形成机制一致，但我们也发现了宿主内 HR 的中断，表明最近或正在进行的同域物种形成。与 HR 相比，我们观察到 HGT 事件不受物种边界的限制。总体而言，我们的研究结果表明，在宿主相关的细菌种群中，HR 和 HGT 模式对物种形成模式有不同的影响，而物种形成模式是由同种异体和同域物种形成过程驱动的。