1.身材过高或矮小 身高是判断体格发育的重要指标之一，身材过高见于生长激素瘤，Klinefelter综合征。矮小症见于GHRH基因或GHRH受体基因突变，生长激素缺乏症，生长激素不敏感综合征，IGF-1缺乏征，性腺功能减退症（如无睾症，Turner综合征，肥胖性生殖无能症，单一性促性腺缺乏症）
2.肥胖与消瘦 引起肥胖的疾病有下丘脑疾病(下丘脑性肥胖)、库欣综合征、胰岛素瘤、2型糖尿病的腺功能减退症、甲状腺功能减退症、糖原累积病、多囊卵巢综合征、代谢综合征等。引起消瘦的疾病有甲状填》能亢进症、1型糖尿病、肾上腺皮质功能减退症、Sheehan病、嗜铬细胞瘤、神经性厌食、血管活性肠肤瘤等。
3.多饮多尿 见于糖尿病、醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进症、肾小管性酸中毒、尿崩症等。
(4)高血压伴低血钾 常见于原发性醛固酮增多症、原发性高血压应用利尿剂、库欣综合征等。
(5)皮肤色素沉着 引起全身性色素沉着的疾病有原发性肾上腺皮质功能减退症、Nelson综合征、先天性肾上腺皮质增生症、异位ACTH综合征、ACTH依赖性库欣综合征。引起局部皮肤色素沉着的疾病有A型胰岛素不敏感综合征、黄褐斑、Albright综合征。
(6)多毛与毛发脱落 引起全身性多毛的疾病有多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、库欣病、分泌雄激素的卵巢肿瘤。局部毛发增多见于胫前局限性黏液性水肿、A型胰岛素不敏感综合征。全身性毛发脱落见于雄激素减少(如睾丸功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、卵巢功能减退症)。局部发脱落见于脂溢性皮炎、斑秃、全秃等。
