脊索瘤是一种局部浸润的低级别恶性肿瘤。只有百分之五的病例是更具侵袭性的去分化型脊索瘤。脊索瘤生长缓慢，有时直到晚期才表现出临床症状，这些临床表现根据肿瘤部位而不同。
颅底脊索瘤通常发生于斜坡，伴有颅神经麻痹。根据肿瘤大小和鞍区受累情况，也可能发生内分泌紊乱，其他罕见表现包括鼻出血、颅内出血等。另外，一些病友的症状还包括头疼，这种头疼是持续性的，很难通过一般的止疼药缓解。
脊柱运动节段和骶骨脊索瘤可表现为局部疼痛或脊柱神经根病变。然而，由于这些症状和隐匿性疼痛并非是脊索瘤独有的，因此常常延误诊断，直到病情发展到晚期，肠道或膀胱功能受损。
特别是对于骶骨脊索瘤的影像学诊断来说，X光片可能会忽略溶骨性病变，而CT、MRI检查范围通常不会扩大到脊柱S2水平以下，因此诊断变得更加复杂。
大多数骶骨脊索瘤累及第四、第五骶椎骨，肿瘤可向前侵犯骨盆，但往往不会突破骶前筋膜。有研究表明，神经功能缺损在脊柱脊索瘤比在骶骨脊索瘤中更常见。颈椎脊索瘤可表现为吞咽困难或气道阻塞症状，甚至可表现为口咽肿块。
脊索瘤在刚出现时通常不会发生转移，但诊断延迟使得这种肿瘤发生远处转移的可能性变大。一开始仅有5%的脊索瘤会转移到肺部、骨骼、皮肤和脑部。
但到疾病晚期，特别是局部复发之后，高达65%的病例会发生转移，转移可以发生于肺部、肝部、骨骼、切口下、淋巴结和其他部位。
总体而言，该肿瘤影响更多的是局部侵袭性，远处转移对患者的生存似乎影响较小。因此，局部复发已成为脊索瘤患者生存率的最重要预测因素，首次手术的切除范围是提高治愈率的重要因素之一。
