【缺失插入】Deletion-insertion(delins/indel)
定义:与参考序列相比,一个或多个核苷酸被其他核苷酸替代,但并不是发生点突变substitution、倒置inversion、转换conversion
格式:前缀(所使用的参考序列)+ . +缺失区域(范围)+delins+插入序列,举例: g.123_127delinsAG
要点:
①接受的参考序列包括g. m. c. n.
②根据定义,当一个核苷酸被另一个核苷酸替换,是点突变substitution
③两个变异,被一个或多个核苷酸隔开,宜单独描述,而不是描述为“delins”
被一个核苷酸隔开的两个突变共同影响一个氨基酸,应该被描述为“delins”,如c.142_144delinsTGG(p.Arg48Trp)详见下文——heyi
④遵循3'规则
⑤当插入的蛋白质序列很长,且从DNA/RNA水平的描述可以推导插入的氨基酸序列,那么可以仅描述其插入的长度,如p.Arg456_Leu488delins(54)