人类基因组计划和曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称为三大科学计划。

因为这些伟大的科研计划，生化武器能实实在在的导致种族灭绝；克隆复制史前生物也不单纯是镜头里的故事，还有基因资源的掠夺战、基因与个人隐私等等。

但我们也切实从中受益。

如此伟大深奥的计划也不是我一两句能解释明白的。不过我们直接从中受益的也就是最简单的，这个计划从制定之初就是为了让我们更长寿、更不容易生病。

多基因多原因的疾病是很难从一般的家系遗传连锁分析清楚的，这是人类基因素计划开启的最初原因。

人类文明迅速飞进，顶层人士自然是比我们更早的认识到未来的危机。而此时我们对疾病的研究，已经进入到了基因疾病的难关。

基于人体基因组信息进行疾病预防、某种基因是否更容易患上某种疾病，因为环境的影响某种人群的疾病风险等等。了解这些和人类疾病相关的基因信息，需要人类基因组中结构和功能的完整性。

1985年，美国能源部的德利西和史密斯首先提出人类基因组计划：把人类基因组全部碱基序列分析清楚。1988年国际人类基因组组织成立，开始了人类基因组研究的国际合作。

1990年10月，美国国会批准了这项总耗资30亿美元、计划15年完成的研究项目。按照这个计划的设想，在2005年要揭开组成人体2.5万个基因的秘密。到1996年，包括中国在内共有16个国家加入了该组织。

这方面的研究必须要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法等方面进突破。

而生命科学最开始对基因本质的探求是在1908年，丹麦生物学家约翰森用“基因”一词取代了“孟德尔因子”。1926年，美国遗传学家摩尔根出版了《基因论》提出了对基因的最初理论描述。此后，众多科学家以基因论为出发点对基因本质进行探索。

1953年4月25日，美国生物学家沃森和英国理论物理学家、生物学家克里克在英国剑桥大学所属的著名实验室卡文迪什在英国《自然》杂志上首次提出DNA双螺旋结构分子模型。一个多月以后，他们又提出DNA分子结构的遗传含义，并设想DNA双螺旋结构就是携带遗传密码的分子基础。 

科学家们开始不断做实验，为了验证这个DNA双螺旋结构分子模型。1956年，美国生化学家科恩伯格用DNA做模板实验；1958年，梅塞尔森等用大肠杆菌进行了DNA复制实验；1959年，美国生化学家泰勒用氘标记碱基追踪DNA复制。

这些研究最终证明了DNA分子模型及对遗传含义推断的正确性。1953年被定为现代分子生物学诞生之年。

与基因研究有关的新成果、新技术不断涌现，将基因进行分解、合成及测序的方法和手段日益丰富。特别是20世纪80年代以后，聚合酶链反应技术（PCR技术）、转基因技术、DNA指纹等技术的发明和突破，成为人类基因组计划的基石。

“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，可以用于研究微生物、植物及其他动物。

商机也随之出现。

1998年，国际人类基因组计划启动第8年。美国科学家文特尔创办了一家名为塞雷拉基因组的私立公司，开展自己的人类基因组计划。这个私立的赛雷拉基因组计划要以更快的速度和更少的投资完成研究。（投资3亿美元，是原来国际计划的十分之一）。

塞雷拉建立之初同意与国际计划分享数据，但很快，因为塞雷拉拒绝将自己的测序数据存入公共数据库导致协议破裂。

此外，塞雷拉基因组一开始表示只寻求对200至300个基因的专利权保护，但随后又修改为寻求对“完全鉴定的重要结构”的总共100至300个靶基因进行知识产权保护。1999年，塞雷拉申请对6500个完整的或部分的人类基因进行初步专利保护。引起了不小的争议。

虽然塞雷拉承诺根据1996年百慕达协定每季度发表他们的最新进展，但他们不允许他人自由发布或无偿使用他们的数据。

2000年，美国总统克林顿宣布所有人类基因组数据不允许专利保护，且必须对所有研究者公开，塞雷拉不得不决定将数据公开。这一事件导致塞雷拉的股票价格一路下挫，并使倚重生物技术股的纳斯达克受到重挫；两天内，生物技术板块的市值损失了约500亿美元。

不过这个私立的基因组另起计划也被认为是一件好事。因为竞争，国际人类基因组计划不得不加速其工作进程，人类基因组计划被提前完成。

2001年2月15日出版的英国《自然》（Nature）杂志和2001年2月16日出版的美国《科学》（Science）杂志，分别正式公布了人类基因组计划和塞雷拉基因组计划的人类基因组全序列数据，人类基因组草图诞生。

2001年国际人类基因组组织（HUGO）又启动了一项“纠错补漏”程序，用了2年多的时间将草图丰满起来，最终呈现一幅完整的人类基因组图。2003 年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家宣布人类基因组序列图绘制完成。

至此，人类基因组计划的测序工作已经完成。

破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。目前基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段。

随着将来对基因组的理解更加深入，新的知识会使医学和生物技术领域发展更为迅速。基于DNA载有的信息在细胞生命活动中的指导作用，在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程将大力推动新的疗法和新药的开发。

对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传信息的破解。

事实上，在人类基因组计划完成之前，它的潜在使用价值就已经表现出来。大量的企业，例如巨数遗传公司开始提供价格合宜而且容易使用的基因检测，其声称可以预测包括乳腺癌、凝血、纤维性囊肿、肝脏疾病在内的很多种疾病。